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Syndromes myélodysplasiques, => stable sur 2 hémogrammes successifs à 2…
Syndromes myélodysplasiques
Physiopathologie
CONSÉQUENCE : hématopoïèse inefficace (prolifération et apoptose)
RÉSULTAT : atteinte d'une ou plusieurs lignées myéloïdes
Sang :
cytopénie(s)
durable
MO :
dysplasie(s)
(normo/hypercellularité avec anomalies morphologiques)
CAUSE : atteinte clonale de la
CS myéloïde
Classification IPSS : pronostic
Groupes de risque : survie entre moins d'1 an et 10 ans
Critères : Hb < 10 g/dL, PNN < 1,8 G/L, Plaquettes < 100 G/L, blastes médullaires, cytogénétique
Objectifs thérapeutiques : de
correction des cytopénies
à décision en allogreffe
Symptômes :
cytopénies
Thrombopénie
risque hémorragique
1 cas/2 asymptomatique
Anémie
pâleur, asthénie, dyspnée
Neutropénie
infections bactériennes et fongiques
Diagnostic
BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Anomalies génétiques récurrentes :
épissage
(
SF3B1
)
FT
(
TP53
)
, signalisation, épigénétique
CYTOLOGIE
HÉMOGRAMME
leucopénie
modérée (1 cas/2)
thrombopénie
modérée (1 cas/2)
anémie
macro
/normocytaire
arégénérative
très fréquente
Signes de
dysplasie
, rares blastes et rare myélémie
MYÉLOGRAMME
dysplasies de la lignée granuleuse et mégacaryocytaire
hyperplasie lignée érythroblastique : anomalies nucléaires et cytoplasmiques (
sidéroblastes en couronne
en coloration de Perls : fer mitochondrial)
Excès de blaste
(< 20%) : sur 500 cellules comptées par 2 opérateurs
CYTOGÉNÉTIQUE
caryotype +++ (pronostic)
: de très bon à très mauvais
Complications
Insuffisance médullaire
: dépendance transfusionnelle (hémochromatose II, allo-immunisation), infections, hémorragies
acutisation en LAM
(30%) : mutations additionnelles ( mauvais pronostic, TTT difficile)
Épidémiologie
Sujet âgé
: 70 ans, prédominance masculine
Secondaires : alkylants, inhibiteurs topo II, benzène, tabac, pesticides, radiations ionisantes
Maladie primitive
dans la majorité des cas
Traitement
SYMPTOMATIQUE
transfusions sanguines (+ desferoxamine si hémochromatose II), anti-infectieux
SPÉCIFIQUE
SMD faible risque : corriger les cytopénies
EPO
/
G-CSF
(céphalées, douleurs os) /
Romiplostim
(agoniste R. TPO, sur-risque LAM)
Lénalidomide
: si del(5q) et EPO insuffisant (dépendance à la transfusion)
Luspatercept
: si sidéroblastes en couronne (inactive la voie Smad 2/3 et favorise la ≠ érythroïde)
SMD haut risque : éviter l'acutisation
Azacitidine
(SC, 7j tous les 28j)
allogreffe de CSH
: seul TTT curatif, jusqu'à 70 ans et en absence de comorbidités
3 critères de SMD
% de sidéroblastes en couronne (au moins 15% ou 5% si mutation SF3B1)
% de blastes
nombre de lignées dysplasiques
Dysplasie significative : au moins 10% des éléments de la lignée sont dysplasiques
Dysplasie modérée : 10 à 49%
Dysplasie majeure : > 50%
=>
stable sur 2 hémogrammes successifs à 2 mois d'intervalle : chronicité et non acutisation