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COMPLICACIONES HERENCIA MENDELIANA - Coggle Diagram
COMPLICACIONES HERENCIA MENDELIANA
Herencia mitocondrial
TODOS LOS HIJOS DE UNA MUJER AFECTADA ESTARÁN AFECTADOS
independientemente del sexo
ningun hijo de varon aectado estará enfermo
mutaciones afectan a tejidos de alta demanda metabólica
Sistema neuromuscular
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
HOMOPLASMIA
todos los genomas contienen la mutación
enfermedad mitocondrial hereditaria
si las mutaciones son de novo la madre puede no pasarlo a sus hijos
HETEROPLASMIA
mutación de novo
coexisten varios genotipos mitocondriales
fisión estocástica
ovocito lleva mitocondrias con la alteración y sin ella
UMBRAL
Técnica de transferencia nuclear
mueve el nucleo a un ovocito sin mitocondrias mutadas
hijos de 3 padres
49.9% madre y padre
0.25% de mujer donante ovulo sano
Genes ligados al X en heterocigotas
mujeres somos mosaicos
heterocigota manifiesta
enfermedad recesiva
inactivo el cromosoma sano y activo el alterado
inactivación desequilibrada
enfermedad dominante
parece recesiva
activo el cromosoma sano e inactivo el alterado
Fenocopia
ambiente
parece enfermedad causada por rasgo hereditario
sordera
ruebola en mujer embarazada sorda, la causa en el feto
Edad de aparición
Hungtinton
60 años
AD pero como tarda pensamos que es AR
Mutaciones nuevas
si es AD, como por encima no hay nadie afectado, no sabemos
hay que mirar a partir del mutado
Heterogeneidad
Alélica
diferentes mutaciones, causan la misma enfermedad
Distrofia
Deuchene
Becker
1 solo gen puede causar la enfermedad
Locus
mismo fenotipo, causas genéticas distintas
Hiperfenilalaninemia
mutación en cualquiera de los genes de la ruta
a veces se necesitan 2 enzimas mutadas
Expresividad variable
neurofibromatosis tipo I
manchas: desapercibidos
tumores benignos
neurofibromas
enfermedad manifiesta diferente en miembros de la misma familia