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DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO - Coggle Diagram
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA Y
regiones pseudoautosómicas
PAR1 y PAR2
secuenias homólogas con X
recombinación homóloga = quiasmas
secuencia MSY
lo que no es PAR1 y 2
male specific region of Y
es el 95%
no sufre recombinación
transmisión clonal sexual de padres a hijos
nos permite estudiar movimientos migratorios o demográficos
las variantes en el cromosoma compartidos por padres e hijos se llaman haplogrupos
pérdida de genes
ha provocado su reducido tamaño y la poca cantidad de genes
se pensaba que en algún momento se perderían todos los genes al acumular mutaciones
Conversión génica
hay genes que se han quedado fijados y no se pierden
no se acumulan mutaciones en estos genes
hay regiones en MSY que son palindrómicas
permitenla hibridación y la reparación de mutaciones en un brazo usando el otro como molde
genes
SYR
diferenciación sexual
USP9Y
espermatogénesis
si están alterados hay infertilidad
son mutaciones de novo
menos de 100 genes
DETERMINACIÓN DEL SEXO
sexo gonadal, fenotípico y psicológico
SEXO CROMOSÓMICO - X o Y
Gen SYR
diferenciación sexual
actúa por la activación de FT
SOX9: testículos
en la pubertad, las gónadas con sus hormonas darán lso carácteres 2os
su ausencia activa la dif femenina
EXCEPCIONES
Recombinación del gen SYR
SYR está al lado de PAR1 y a veces puede combinarse al cromosoma X
XX: varones y XY: mujeres
individuos con disgenesia gonadal completa
cromosomas distintos a las gónadas
1:20.000 nacidos
SYR mutado no funcional
mujeres XY
Hermafroditas verdaderos
mosaicismo
células XX y células XY
formación de ambas gónadas
Paso de sexo gonadal al fenotípico
las gónadas se forman en las primeras semanas
las hormonas de estas caracterizan los genitales externos e internos
gen SYR
andrógenos
estructuras masculinas
déficit de 5alfa-reductasa
Pseudohermafroditismo masculino o trastorno del desarrollo sexual (TDS)
ausencia de receptores o insensibilidad
Síndrome de insensibilidad androgénica
testiculos internos que liberan testosterona, genitales femeninos
Mujeres pseudohermafroditas XX
hiperplasia suprarrenal congénita que libera mucha testosterona
genitales ambiguos o masculinos
comienza en la 6ta semana del embrión
Cromosoma X
155 Mb con 800 pp
HIPÓTESIS DE LYON
Corpúsculo de Barr
en mujeres XXX hay 2
marcaje de histonas macroH2A
Uno de los cromosomas X se inactiva para igualar la dosis génica
mujeres con un alelo afectado pueden no expresar la enfermedad por la inactivación des este y la expresión del alelo sano
heterocigotas manifiestas
mosaicismo: por tener solo una alelo afectado presentan la enfermedad pero más leve
La inactivación es aleatoria: madre o padre
no siempre
las células se seleccionan naturalmente cuando mantienen inactivo el cromosoma mutado
razón por la que las anomalías en X se toleran mejor que las autosómicas
Somos mosaicos: células con distintos X activos
ocurre en las primeras 4-5 mitosis del desarrollo
es permanente salvo en germinales
en realidad se necesitan las dos copias
hay genes que tienen que estar en ambos cromosomas
una X no es suficiente (S.Turner)
1: 4.000 nacimientos
estatura baja, anomalías renales, cardiopatías, desarrollo sexual incompleto...
¿cómo?
la inactivación es incompleta
las regiones homólogas con las secuencias PAR del cromosoma Y evitan la inactivación
necesitamos la copia de cada cromosoma
Centro de inactivación del cromosoma X (XIC)
región de q próxima al centrómero
gen XIST: RNA largo no codificante
se une a uno de los cromosomas X (que están emparejados)
recluta pp para compactar la cromatina
Cromosoma Y
pequeño con 40 pp
fundamental para la determinación del sexo
la ausencia de Y = fenotipo femenino