Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genèrica mèdica i organització del genoma - Coggle Diagram
Genèrica mèdica i organització del genoma
Introducció
genètica s'aplica
criminalistica
control epidemies
investigació biològíca
persones desaparegudes
genètica mèdica
malalties hereditàries
predicció
pronòstic malalties
farmacogenètica
diagnostic pre-implantacional, prenatal i postnatal
tractament personalitzat
Categories de malalties genètiques
monogèniques
multifactorials: herència + factors ambientals
cromosòmiques
Estructura DNA
Nucleotids
Pirimidines
Purines
Empaquetament
Collaret de perles
Solenoide
Replicació DNA
Síntesi: 5'->3'
Cadena motlle: 3'->5'
Genoma humà
Contingut genòmic
1.2% gens codificants
3–4% gens no codificants
Resta: elements reguladors, pseudogens
Projecte del genoma humà
No hi ha correlació entre mida del cromosoma i nombre de gens
Tipus de gens
Codificants: proteïnes
No codificants: tRNA, rRNA, snRNA, miRNA, lncRNA
Pseudogens: no funcionals, però poden regular
Nuclear
22 parelles autosòmiques + 1 parella sexual
Regions pseudoautosòmiques (PAR1 i PAR2): recombinació entre X i Y
Bandes G