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ANOMALÍAS EN EL NÚMERO DE LOS CROMOSOMAS - Coggle Diagram
ANOMALÍAS EN EL NÚMERO DE LOS CROMOSOMAS
La citogenética estudia los cromosomas, sus propiedades y anomalías: tmb las anomalías numéricas
incidencia: 1 de cada 154 nacimientos
60% numéricas y 40% estructurales
POLIPLOIDÍAS
Todo el set de cromosomas tiene una carga extra
no suelen ser compatibles con la vida
abortos espontáneos 17%
Triploidía 3n
fecundado por 2 espermatozoides
dispermia
Tetraploidía 4n
endorreduplicación
ANEUPLOIDÍAS
Solo está afectado 1 cromosoma
autosomopatías
gonosomopatías
GONOSOMOPATIAS
no disyunción en anafase (+frecuente en meiosis I)
CAUSAS
NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS I
no se separan cromosomas homólogos
100% anómalos
50% trisomías
los 3 cromosomas son distintos
50% monosomías
NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS II
no se separan cromátidas
50% anormal
25% trisomía
dos cromosomas son idénticos (son cromátidas hermanas)
para identificar dónde ha sido el fallo
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25% monosomía
dif
RETRASO EN LA ANAFASE DE MEIOSIS II
no entran a tiempo al núcleo y se pierden
monosomías
NO DISYUNCIÓN EN LAS PRIMERAS MITOSIS DEL CIGOTO
porcentaje normal y porcentaje anómalo
individuos mosaico
Nomencaltura de un S. Turner
45, Xo [10] / 46, XX [20]
2 more items...
70% de los abortos
SÍNDROME DE TURNER
1: 4000
99% son abortos
llegan a edad adulta
la mayoría son mosaico
estatura baja, problemas renales, cardiacos e infértiles
45, Xo
TRISOMÍA X
47, XXX
1: 1.000
fenotipo leve: muchos sin diagnosticar (90%)
estarura alta, retraso motor y del habla, problemas de aprendizaje
cuando es tetrasomía es más grave y se diagnostican
mujeres fértiles
la inactivación de 2 X compensa
SÍNDROME DE KLINERFELTER
1:600
la mayoría son mosaico
problemas de fertilidad
pasan desapercibidos hasta la pubertad
oligospermia y azoospermia
alta estatura, genitales poco desarrollados, ginecomastia, IQ bajo
47, XXY
SÍNDROME DE JACOB
1: 1000
47, XXY
96% normal
alta estatura, problemas de elctura y aprendizaje, problemas comportameinto
fertilidad normal
AUTOSOMOPATÍAS
No hay monosomías compatibles con la vida
TRISOMÍAS
SÍNDROME DE PATAU (13)
1:22.000 nacidos
47, XX, +13
supervivencia de pocos meses o días
la mayoría son abortos
Retraso mental, malformaciones de SNC, polidactilia
SÍNDROME DE EDWARD (18)
1: 7.500 nacidos
47, XX, +18
supervivivencia de días
la mayoría son abortos
retraso mental, malformaciones en el corazón
SÍNDROME DE DOWN (21)
1/800 nacimientos
47, XX, +21
Supervivencia alta pero por debajo de la esperanza de vida
Retraso mental, cuello corto, puente nasal plano, orjas bajas, pliegues epicánticos, senilidad prematura...
en el 94% se debe a edad avanzada de la madre
técnica de microarrays
DNA enf verde y DNA sano rojo compiten con el DNA del array
exceso de verde
trisomía
exceso de rojo
monosomía
resolución superior al cariotipo
útil para aneuploidías
no permite detectar translocaciones
R= (intensidad verde)/(intensidad roja)
log2 (1)=0
sin cambios
log2 (1,5)=0,58
duplicación
log2(0,5)= -1
delección
log2 (R)
DIPLOIDÍA UNIPARENTAL
nunca se dearrolla si no está equilibrado
Impronta genómica
diferencias en el marcaje génico entre sexos
23 de madre y 23 de padre
si no es así:
teratomas
ovocitos diploides que proliferan
distinto de:
DISOMÍA UNIPARENTAL
cuando solo afecta a una pareja de homólogos
se da en trisomías (meiosis II) donde uno de los cromosomas extra se pierde