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POLIMORFISMOS - Coggle Diagram
POLIMORFISMOS
DNA
NO codificante
NO fenotipo
Satélite
cerca centrómeros
grande, 170pb repetidas
Minisatélite
repeticiones pequeñas y -nº genoma
telómeros o cerca
Microsatélite
disperso en genoma
<10pb =
Short tándem repeat
CODIS
20 STR de personas detenidas
indubitadas: conocemos a la persona
dubitadas: no se conoce
STR
cada persona 2 alelos y cada uno con nº repeticiones diferente
PCR: cebadores extremos
electroforesis
gel
capilar
más exacta
hijos combinación de variantes de progenitores
SNP: single nucleotide polimorphisms
SNP < STR
menos polimórfismos
SNP solo 4 variantes
regiones no codificantes-> presión selectiva
de 100.000 SNPs exones genes, la mitad mismo aa
Análisis del SNPs
NGS: hay VUS (variantes significado incierto)
Microarrays
secuencias chip en pocillos, nuestra muestra marcada fluoroforo
Genómica personal
kits análisis génicos
Proteicos
cambios secuencia codificante-> proteinas -> fenotipo
variantes polimórficas en diferentes proporciones en la población
grupos sanguíneos
gen ABO
A
N-acetilglactosamina
anticuerpos anti-B
codominantes
AB
2 antígenos
NO anticuerpos
B
D-galactosa
anticuerpos anti-A
C
NO azúcar
2 anticuerpos anti-A y anti-B
NO antígeno
4 fenotipos posibles
glicosiltransferasa
Genoma de referecia
99.9% idéntico entre individuos
3000 millones pb
0.01% son 3 millones de variantes
ahora 5-10 mill
Análisis de polimorfismos excluyen, no confirman, basados en probabilidad
variantes de un alelo determinado del genoma
locus con polimorfismo
polimorfismo es una población
5%: comunes
0.5%-5%: poca frecuencia
<0.5%: raras