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ANÁLISIS MOLECULAR DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA: POLIMORFISMOS
POLIMORFISMOS
formas o variantes de un determinadoalelo en un locus determinado
si 2 o + alelos de un locus tienen frecuencias >1%
LOCUS POLIMÓRFICO
variantes raras (<0,5%) nos referimos como mutaciones
TIPOS
PROTÉICOS
cambios en sec. codificante
cambio fenotípico
grupo ABO
en CR 9
codifica glicosiltransferasa
alelo A
une N-acetilgalactosamina
alelo B
une D-galactosa al gr
Alelo C
no une nada
A y B codominantes
dominantes frente a C
grupo A
Ag A y Ac-antiB
grupo B
Ag B y Ac-antiA
grupo AB
Ag A y Ag B
grupo 0
Ac antiA y antiB
DE DNA
en DNA no codificante
de inserción-deleción
microsatélites (STR)
repeticiones de <10pb
disperso en el genoma
<300pb
muy polimórficos
análisis
por amplificación de sec. desde sus extrem. por PCR
separación tamaño por electroforesis
si diferencia en nº bases es pequeña
electroforesis capilar
SNP
variaciones en la secuencia nt de una única base
menos polimórficos que el DNA microsatélite
como mucho 4 variantes
mayor nº en regiones no codificantes
si cambio en región codificante
proteína no funcional
muy pocas variantes asociada a fenotipo
Detección mediante NGS
genoma entero
Detección mediante chips de DNA
exclusivamente determinadas variantes
en chip
miles de secuencias del genoma
b1
misma sec. con un cambio en un nt
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en cada pocillo
miles de copias de una sola secuencia
a1
sec. normal
nuestra muestra + fluoróforo
veremos en que pocillo se une
si heterocigoto
1 more item...
si homocigotos
1 more item...
variantes comunes >5%
variantes con poca frecuencia 0,5-5%
Aplicación del análisis de STR: CODIS
CODIS: sistema de indice combinado de DNA
polimorfismos de personas detenidas y perfiles DNA pruebas en el crimen
se usan 20 marcadores STR diferentes
2 personas con = combinación de repeticiones diferentes en sus 2 alelos para los 20 polimorfismos es muy baja
APLICACIÓN POLIMORFISMOS EN PRUEBAS FORENSES Y DE PATERNIDAD
se puede excluir a los candidatos, pero no podemos tener certeza al 100% sobre la autoría del delito
si estudiamos mas locis polimórficos, si podemos dar un valor de probabilidad muy alto de haber cometido el crimen
secuencia de DNA nuclear es idéntica en aprox el 99,9% entre 2 individuos
GENÓMICA PERSONAL
riesgo de enfermedades
susceptibilidad a enfermedad
compatibilidad farmacológica
como reaccionamos frente a fármaco
metabolismo
enf. monogénicas hereditarias
rasgos personales