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Tema 8 II -Diagnóstico prenatal, Pruebas diagnósticas, Diagnóstico…
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Pruebas diagnósticas
Pruebas genéticas
FISH: ya se usa menos.Consiste en hibridacion fluorescente in situ para realizar un recuento y localización de cromosomas sencillo y rapido.
No precisa cultivo y no permite detectar pequeñas mutaciones.
QF-PCR:
Detecta las anomalias cromosomicas numericas mas frecuentes pormarcadores polimorfos de los cromosomoas 21, 13, 18, x e y.
Preciso y rápido para estas aneuploidias y triploidias y es más barato que cariotipo. Permite descartar contaminacion materna y si hay alteraciones ecograficas siempre asociado a microarray ocariotipo
Cariotipo:
Detecta cambios en amplias regiones cromosómicas
(traslocaciones, delecciones,
alteraciones cromosomas enteros). Precisa cultivo y genetista clinico. Se obtiene resultado en 2-3ss
Microarray:
Análisis molecular: pequeñas perdidas o ganancias de material genético. Gran resolución, gran capacidad diagnóstica. Evolucion del cariotipo (genoma + mejora regiones de interés)Detecta 3-8% más que el cariotipo.
No requiere cultivo. 5-12 días. Se expresa en cnv (variantes en el numero de copias): benignas, patológicas o de significado incierto (vous).
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Exoma clínico:
El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. El exoma clínico se refiere al estudio de las variantes genéticas de los genes con implicación clínica actual (genes OMIM) de un individuo.
Es en la actualidad el método con mayor rendimiento en eldiagnóstico de enfermedades genéticas, sobre todo si se realiza en trío (padre/madre/paciente).
La confirmacion o exclusion con certeza de una anomalía genética pasa ineludiblemente por una prueba invasiva.
Solo se realizan en población de riesgo no se realiza en cribado, ni por deseo materno
Precisa consentimiento informado
Riesgo de perdida fetal 0,5-1%
Evidencia actual riesgo real atribuible a las pruebas es 0,1-0,2%, pues realmente aquellas pacientes que han sufrido abortos en estos casos es porque el feto tenía una alteración cromosómica, por lo que es poible que igualmente sin prueba hubiera tenido el aborto
Necesaria acreditacion, entrenamiento y practica adecuada
Biopsia de corion:
Tasa de éxito técnico del 99% en manos expertas
Resultado válido en un 99%, en el 1% precisa otra ti de confirmación.
Permite estudios: citogeneticos, moleculares y bioquimicos
Realización entre 10-14+6ss. Antes de la 10ss: defectos transversales en extremidades, micrognatia, microglosia.
No precisa profilaxis antibiótica o anestesia local, salvo algunos casos de transabdominal.
Reposo 24h
Gammaglobulina si rh negativo
Metodo de elección tras un cribado ecográfico o combinado de 1t de alto riesgo
Indicaciones
Amniocentesis:
Tasa de éxito técnico del 100% en manos expertas.
Resultado válido en un 99%, en el 1% precisa confirmación.
Permite estudios: citogeneticos, moleculares y bioquimicos además de infección fetal
Realización a partir de 16ss y nunca antes de la 15ss. Si se realiza < 15ss: amnios no fusionado, anomalias ms-esqueleticas, riesgo triple de aborto.
No precisa profilaxis antibiótica y no precisa anestesia local
Reposo 24h
Gammaglobulina si rh negativo
Indicaciones
Cordocentesis:
Cada vez se hace menos
Diagnóstico prenatal
Todas las acciones diagnósticas encaminadas a descubrir un“defecto congénito” durante el embarazo. Tiene la finalidad de diagnosticar con la mayor precocidad posible la presencia de un defecto congénito, o bienestablecer la a usenciadel mismo. La confirmación de la normalidad contribuye a reducir la ansiedad materna durante el resto de la gestación.
Defecto congénito:Anomalía del desarrollo presente antes de nacer (aunque pueda manifestarse más tarde).
- Morfológica, estructural, funcional o molecular.
- Externa o interna.
- Familiar o esporádica.
- Hereditaria o no.
- Única o múltiple
Ámbito:
1- Enf hereditarias mendelianas o monogénicas.1-1,5% de los recién nacidos, pero el 25% de las anomalías congénitas Herencia AR, AD, LX. Gran número de errores metabólicos congénitos.Fibrosis quística, Distrofia miotónica de Steinert, Neurofibromatosis.Recurrencia del 25-50%
- Anomalías cromosómicas
0,5-0,7% de los fetos, pero responsables del 12-14% de defectos congénitos
Alteraciones numéricas o estructurales. Autosomas o gonosomas.
Desequilibrio genómico.
- Malformaciones por efecto ambiental teratogénico
Tóxicos, fármacos, infecciones, radiaciones.
- Enf. multifactoriales
Factores genéticos + ambientales
Las más frecuentes. DTN.
Riesgo de recurrencia muy bajo.
Medicina fetal
Subespecialidad de la Obstetricia que se ocupa de las patologías fetales primarias, tanto de sudiagnóstico prenatal como de su tratamiento. Además, se podrán diagnosticar patologías materno-fetales relevantes en Obstetricia.
Compuesto por:
- Ecografía obstétrica
- Programa de screening de anomalías genéticas
- Patología fetal
Se encargan de:
Conocimientos antes descritos de Obstetricia de Alto Riesgo, Ecografía, Genética.
Conocimientos en Información y Psicología de los progenitores.
Relación multidisciplinar con otros profesionales.
Conceptos básicos sobre el manejo Postnatal.
Decisiones Obstétrica
Técnicas de screening
Cromosomopatías:
Se buscan las alteraciones de las comunes más frecuentemente: trisomía del 21, 18 y 13.
Se encuentran a través de marcadores:
Ecográficos: translucencia nucal entre las 11-13 ss
Edad materna
Valores de la bHCG libre (que aumenta en T21x) y la PAPP( que disminuye en T21) en el primer trimestre
Aparte, se usan otros marcadores como que la madre tenga diabetes, peso, tabaco y embarazo espontáneo. Actúan como correctores para obterner el valor de la probabilidad de que el bebé sufra una cromosomopatía
ADN libre circular (LC) en sangre materna: debe haber hasta 2.8% en la sangre materna. No vale la pena pagar por más caros por ahora porque no hay diferencias entre la Tasa de diagnóstico
Tiene una tasa de detección del 99.9% para la T21, para la T18 y T13 tiene una menor TD:
- Es un test de cribado, no es un test diagnóstico
- Es el mejor cribado pata T21 en la actualidad.
- No se debe hacer sin asesoramiento pre y postprueba.
- Precisa consentimiento informado.
- No es de elección cuando hay una anomalía o TN aumentada. No se debe realizar antes del la eco de 1T.
- La interpretación es SIEMPRE en un contexto clínico.
- Es válido en gemelares, pero más limitado.
- Si no emite resultados (1-2%) se debe hacer eco detallada/TI.
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Asesoramiento
La información es un derecho fundamental y es jurídicamente exigible. Los valores fundamentales en las relaciones clínicas son:
La comunicación entre personas. Información precribado y postcribado. Fiabilidad de la prueba, interpretación de los resultados, posibles alterantivas...
El trato no discriminatorio.
El respeto por el derecho a decidir según sus creencias y valores
El ambiente para informar debe ser el adecuado según el tipo de información
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