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ARQUITECTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO - Coggle Diagram
ARQUITECTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO
PROYECTO GENOMA HUMANO
secuenciación eucromatina
muy poca variabilidad
Actual: tecnología de secuenciación de 3º generación
heterocromatina y gaps
SECUENCIACIÓN POR NANOPOROS
Proteína alfa hemolisina
región hidrofóbica se inserta en mb
forma canal en mbp artificial
Chip en mb
registra potenciales de mb
moléculas se desplazan en función de carga
según el tamaño de la base
obstrucción diferente de la corriente
lecturas largas de cientos de kb en RT
marcar DNA con colas iónicas
helicasa separa cadenas y una pasa por la alfa-hemolisina
GENOMA MITOCONDRIAL
16,6 Kb
codifica 37 genes
13 codifican proteínas
24 codifican RNA
2 genes rRNA
22 genes tRNA
dsDNA circular
95% es codificante
No tiene intrones
SOLAPAMIENTO DE GENES
RNAs policistrónicos
info de muchos genes de manera contigua
Escasa presión de selección
favorece la deriva del código genético
TEORÍA ENDOSIMBIÓTICA
alfa-proteobacteria aerobia engullida por célula precursora eucariota anaerobia
parte del genoma de la alfaproteobacteria paso al de la otra célula
NUMTs
nuclear mitocondrial sequences
750 copias de mtDNA
REPLICACIÓN
desigual, estocástica
no ligada a la división celular
varias copias del genoma, con diferentes variantes
al azar
unas copias se replican más que otras
heredado de la madre
DNA tiene proteínas protegiéndolo. formando un nucleoide
proteína TFAM
en espermatogénesis hace que la proteína vaya al núcleo en vez de a la mitocondria
explica porque no se hereda el DNAmit paterno
GENOMA NUCLEAR
EUCROMATINA
93%
1,2% corresponde a exones de proteínas
20.000 genes que codifican proteínas
todos tienen un open reading frame
dan lugar a 6 o 7 transcritos diferentes, alguno de los cuales puede ser ncRNA
gran variedad de tamaño y nº de exones
a más tamaño de un gen
más intrones
menos exones
genes muy dispernos
NO SOLAPAMIENTO
unidades transcripcionales monocistrónicas
unidades transcripcionales policistrónicas en CR ACROCÉNTRICOS
clusters de RNAr
misma info en todos los CR acrocéntricos
repeticiones en tándem
muchas copias de pre-RNAr-45S
18S RNAr
5,8S RNAr
28S RNAr
genómica comparativa
genes homólogos
ej: secuencia de DNA con funciones importantes
HETEROCROMATINA
7%
genes ncRNA
esenciales en regulación del genoma
cada vez se identifica mayor número de ellos
no están tan conservados
hay más genes ncRNA que codificantes de proteínas
Short non-coding RNA
hasta 200nt
7565 genes
piRNA
limita la movilización de transposones en las células germinales
siRNA
long non-coding RNA
35934 genes
imposible saber el número exacto de genes
FAMILIAS DE GENES
mucha homología estructural y funcional
en zonas muy proximas del genoma
por RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA DESIGUAL
duplicación de genes
mutaciones ventajosas
mutaciones deletéreas
pseudogen
la copia adicional puede permitirse tener mutaciones
Hemoglobina
2 cadenas alfa
en CR 16p
alrededor de estos genes hay copias codificando para proteínas que difieren en pocas aa de las alfa y beta
da lugar a otras variantes que difieren en afinidad por el O2
2 cadenas beta
en CR 11p
PSEUDOGENES
procesados
dispersos en el genoma
aparecen por retrotransposición
se integran en lugares alejados
no procesados
agrupados pq aparecen por duplicaciones