Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Ядро - Coggle Diagram

- - - - Связана с эндоплазматической сетью
      - Несёт рибосомы
    - - Отделяет содержимое ядра
      - Покрыта ядерной ламиной (белковая сеть для прочности)
  - - - мРНК и субъединицы рибосом (из ядра в цитоплазму)
      - Белки, ферменты, нуклеотиды (в ядро)
  - - - • ионы
      - • нуклеотиды (строительный материал для РНК)
      - • ферменты (например, ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы)
      - • регуляторные белки
  - - - • каркас для прикрепления хроматина
      - • участвует в регуляции экспрессии генов
      - • координирует репликацию и транскрипцию
- - - - • Трисомии: синдром Дауна (47,XX,+21), Эдвардса (47,+18), Патау (47,+13)
      - • Аномалии половых хромосом:
        
        – Синдром Клайнфелтера (47,XXY)
        
        – Синдром Шерешевского–Тёрнера (45,X)
      - • Полиплоидии (69,XXX и др.)
    - - • Делеции (синдром «кошачьего крика» — делеция 5p)
      - • Дупликации
      - • Инверсии
      - • Транслокации
      - • Изохромосомы
  - - - • Основана на размере и положении центромеры
      - • Все 46 хромосом разделены на 7 групп (A–G)
    - - • Использует окрашивание (бэндинг)
      - • Учитывает полосатый рисунок хромосом
      - • Позволяет точно локализовать гены и перестройки (например, 7q31.2 — ген CFTR при муковисцидозе)
- - - - Нуклеосомы (ДНК + гистоны) → «бусины на нити»
        
        нуклеосомы → фибриллы → петли → домены → хромосома
    - - • Рыхло упакован
      - • Доступен для транскрипции → активные гены
      - • В микроскопе светлый
    - - • Плотно упакован
      - • Гены «молчат» (неактивные)
      - • Тёмный в микроскопе
      - • Подвиды:
        
        – Конститутивный (всегда выключен, напр. в центромерах)
        
        – Факультативный (может включаться, напр. тельце Барра у женщин)
  - - - • Синтез рибосомной РНК (рРНК)
      - • Сборка субъединиц рибосом (малой и большой)
      - • Участие в регуляции клеточного цикла
    - - • Фибриллярный центр (гены рРНК)
      - • Плотный фибриллярный компонент (транскрипция рРНК)
      - • Гранулярный компонент (сборка субъединиц рибосом)