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PROGRAMAS DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS - Coggle Diagram
PROGRAMAS DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Aparición trisomías relacionadas con edad materna
35 años --> riesgo de 1/250
incidencia de anomalías cromosómicas
1/154
EN CANTABRIA
Antes a <35 años: amniocentesis
Ahora prueba de cribado que mide:
Gonadotropina coriónica humana ((ßHCG Libre)
Proteína A plasmática asociada a embarazo (PAPP-A)
Ecografía de translucencia nucal
Mide cantidad de líquido bajo piel de nuca del feto
A mayor grosor, más riesgo de alteraciones
Entre semana 11 y 13
VALOR ÍNDICE (de los 2 parámetros)
menos de 1/270
No hay riesgo
más de 1/270
Riesgo: asesoramiento genético
Amniocentesis
Prueba de DIAGNÓSITCO, invasiva
Detecta cariotipos con anomalías balanceadas
En semana 15
Análisis DNA fetal en sangre materna
Dna fetal presente en pequeños fragmentos debido a apoptosis de células trofoblásticas de placenta
Mediante secuenciación masiva
si trisomía 21 en feto: % asociado a CR21 es mayor
Prueba de CRIBADO, no invasiva
Alta sensibilidad y especificidad para trisomías 13, 18 y 21
A partir semana 10
Solo detecta ganacias o pérdidas
Permite detectar el sexo
presencia del gen SRY
no resultado fiable en:
Embarazo gemelar
Si mosaicismo de bajo grado
Si gestante porta anomalías estudiadas