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MUTACIONES - Coggle Diagram
MUTACIONES
Genómicas: nº cromosomas
Cromosómicas: estructura cromosomas individuales
Génicas
: cambios secuencia DNA
somáticas o puntuales
Puntuales por sustitución de nucleótidos
g.1318G>T
Silenciosas/Neutras/Sinónimas
DNA no codificante
no cambian secuencia: mismo aa
No sinónimas
Cambio de sentido
Conservativas
aa misma carga-> prot funcional
No conservativas
aa distinto -> prot NO funcional
Sin sentido
codon stop
Mutaciones puntuales afectan al procesamiento del RNA
en zonas NO codificantes
Promotores
empalme intrón-exón
unión Factores transcripción
Transversiones o Transiciones
Transiciones
purina -> purina
pirimidina -> pirimidina
5-metilcitosina pierde -amino -> Timina
islas CpG en promotores
activas transcripcionalmente
NO activas transcripcionalmente (islas TpG)
MÁS frecuentes
Transversiones
purina -> pirimidina y VS
InDel
cambio marco de lectura
prot NO funcional
NO múltiplo de 3
ganancia o pérdida de aa
prot se pliega
múltiplo de 3
Delecciones
secuencias palindrómicas -> repliegan
Inserciones
STR (microsatélites)
deslizamientos que añaden secuencias
secuencia codificante
expansiones con repeticiones inestables
Mutaciones dinámicas
Enfermedad Huntington
2 more items...
Síndrome C frágil
2 more items...
Mecanismos que causan mutaciones
Errores en la replicación DNA
tasa = 10^-10 por par de bases en cada división
Gametos masculinos
PUBERTAD
3 divisiones
pubertad +
20/25 divisiones
Cálculo errores
(30+250) x 6x10^9 x 10^-10
168 mutaciones por errores replicación DNA a los 24 años
Mutágenos físicos o químicos
Radiación ionizante rayos gamma y X
Cáncer
Test de Ames
síntesis de Histidina
Radiación UV
Dímeros timina
Bromuro de etidio, ROS, asbesto
Procesos químicos espontáneos
Despurinación
Reparación DNA
Sistemas preventivos
Reparación mismatch
Reparación escisión bases
de base
general
Desaminación
Metilación
Hidrólisis
Frecuencias de mutación
enfermedad genética no presente en padres
Acondroplasia
de novo: 1138G>A
edad del padre
Xeroderma pigmentosum
defecto sistema reparación: no soluciona dímeros timina (UV)