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MUTACIONES - Coggle Diagram
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES
genómicas
afecta al nº de CR
cromosómicas
altera estructura CR individuales
génicas
cambios en sec. DNA
mutaciones somáticas
mutaciones germinales
MECANISMOS BÁSICOS QUE CAUSAN LAS MUTACIONES GÉNICAS
Error en replicación DNA
el 99,9% se corrigen
tasa de mut 10^-10 por pb
menos de 1 mut nueva en cada pb en cada división
gametos masc
30 divisiones y tras pubertad 20-25/año
en 10 años: 30+250 mut
6*10^9 pb
(30+250)
(6
10^9)*10^-10
168 mutaciones nuevas
reacciones con mutágenos químicos o físicos
radiación ionizante
roturas en dna
radiación UV
dímeros de timina unidos covalentemente
mutágenos ambientales
cancerígenos
Test de Ames
capacidad mutágeno para revertir la situación
procesos químicos espontáneos
por despurinación, desaminación, metilación o hidrólisis espontáneas
REPARACIÓN DNA
sist. preventivos
superoxido dismutasa y catalsa con ROS
reparación mismatch en replicación
por escisión de bases
por escisión de la base afectada
cuando base ha sido modificada y se reconoce como extraña
sistema general
cuando la lesión afecta a la doble hélice
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
puntuales por sustitución de nt
silenciosas, sinónimas o neutras
no cambia ni sec. ni expresión
mut en DNA no codificante
casi siempre silenciosa
mut en DNA codificante
silenciosa por degeneración código genético
no sinónimas o no silenciosas
de cambio de sentido
cambia el producto génico
conservativa
si se cambia por aa de características similares
no conservativa
se cambia por aa de características diferentes
mutaciones sin sentido
se cambia por un codón de STOP
que afectan al procesamiento de ARN
se produce en zonas no codificantes pero afectan al ARN
en regiones promotoras
en regiones de splicing
en sitios de unión de FT
transversiones
sustitución purina por pirimidina o viceversa
1/3
transiciones
sustitución purina por purina
sustitución pirimidina por pirimidina
más frecuentes
5metil-citosina a timina
citosina pierde grupo amino y pasa a uracilo
uracilo se escinde por glicosilasa de uracilo
5metil-citosina pierde grupo amino y pasa a timina
timina no se reconoce y no se escinde
más del 30% sustituciones de 1 solo nt
islas CpG
punto caliente
presentes en promotores
2/3
por inserción o deleción
"g" en posición en la que sucede
"ins" si inserción
"del" si deleción
producen cambios en marco de lectura si no es múltiplo de 3
ganancia o pérdida de aa si es múltiplo de 3
menos delétereo
en secuencias palindrómicas
microsatélites
DNA microsatélite puede estar en regiones codificantes
enfermedades con repeticiones inestables
mutaciones dinámicas
Enf. de Huntington
extensión triplete CAG
síndr. X frágil
200 repeticiones
metilación promotor gen FMR1
no expresión
a mayor nº repeticiones, antes aparecen las manifestaciones de la enf
purinas
A y G
pirimidinas
C, T y U
TASA DE MUTACIÓN
Se puede calcular la frecuencia de mut de algunos genes
acondroplasia
por mut en receptor de FC de fibroblastos
mut de novo