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T2B4. MUTACIONES - Coggle Diagram
T2B4. MUTACIONES
MUTACIONES PUNTUALES DEBIDAS A SUSTITUCIONES DE NUCLEÓTIDOS
MUTACIONES SILENCIOSAS, SINÓNIMAS O NEUTRAS
No cambian la secuencia o expresión del producto génico que codifican
Se debe a la degeneración del código genético
cambio de una base por otra
mismo codón
MUTACIONES NO SINÓNIMAS O NO SILENCIOSAS
MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO
cambia una base
cambia el codón
cambia el producto
2 posibilidades
conservativas
el aa es similar
proteína funcional
no conservativas
el aa es distinto
proteína no funcional
MUTACIONES SIN SENTIDO
cambio de un codón de aa a un codón de STOP
MUTACIONES PUNTUALES QUE AFECTAN AL PROCESAMIENTO DE RNA
en regiones no codificantes
promotores
regiones de empalme intrón/exón
sitios de unión de FT
TRANSVERSIONES Y TRANSICIONES
TRANSVERSIONES
Cambios de una purina por una pirimidina o viceversa
menos frecuentes
TRANSICIONES
Cambios de una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina
más frecuentes
puntos calientes
5-metilcitosina a timina
secuencias CpG
islas CpG
citosina
pierde grupo amino
uracilo
eliminación
5- metilcitosina
pierde grupo amino
timina
no se repara
MUTACIONES GÉNICAS POR INSERCIÓN O DELECCIÓN: INDELS
Nomenclatura
delección: "del"
inserción: "ins"
g. 3661_3706del
No múltiplo de 3
Se producen cambios de lectura
múltiplo de 3
efecto menos deletéreo
Dos zonas
Secuencias palindrómicas
se repliegan entre sí
no se replican
delecciones
región de microsatélites
deslizamientos
inserciones o delecciones
a veces están en secuencias codificantes
enfermedad de Huntington
extensiónd e CAG (glutamina) >36 rep
pp anormal que genera toxicidad
Síndrome del X frágil
200 rep
metilación del promotor del gen FMR1
cambio estructural del cromosoma X
retraso mental en hombres
MECANISMOS DE MUTAGÉNESIS
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
99,9% de los errores se corrigen por meganismos de reparación
tasa de mutación: 10^-10 por par de bases en cada división
distinta tasa en gametos masculinos o femeninos
REACCIONES CON MUTÁGENOS QUÍMICOS O FÍSICOS
radiación ionizante
UV
dímeros de timina
problemas en la replicación
x o gamma
roturas en el DNA
Test de Ames
En una cepa de Salmonella deficiente en histidina se le aplica el mutágeno. Se pone a prueba la capacidad de revertir la mutación y permitir la síntesis de histidina
mutágenos ambientales
PROCESOS QUÍMICOS ESPONTÁNEOS
reparación del DNA
Sistemas preventivos
evitan errores antes de que ocurran
Reparación de un mismatch en la replicación del DNA
mediante complejos proteicos
Mecanismos de reparación por escisión de bases
escisión de la base afectada
1 base: uracilo
sistema general de reparación por escisión
en lesiones que alteran la hélice: dímeros de timina
rotura de enlaces fosfodiester a ambos lados
es posible calcular la tasa de mutaciones de algunos genes midiendo la incidencia de casos nuevos espontáneos