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Polyglobulie de Vaquez, on ne mesure pas la masse sanguine en routine -…
Polyglobulie de Vaquez
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Physiopathologie
CAUSE : mutation JAK2 V617F (R. à l'EPO) sur le domaine JH2 auto-inhibiteur de l'activité TK du domaine JH1 dans la CSH (SMP Phi-)
CONSÉQUENCE : activation constitutive JAK2 phosphorylant STAT/PI3K/RAS-MAPK = indépendance des progéniteurs érythroïdes à l'EPO
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Thérapeutique
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Agents myélofrénateurs mais risque leucémogène : > 60 ans et thrombose
- Hydroxyurée : macrocytose, hypersegmentation PNN (NFS tous les 15j)
- IFN alpha : jeune et femme enceinte
- Ruxolitinib (2ème ligne) : inhibiteur JAK1 et 2
- Pipobroman : risque leucémogène important
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Symptômes
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Hyperviscosité et HTA : céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies
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Critères diagnostics :
3 critères majeurs ou les 2 premiers + critère mineur
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- Mutation JAK2 V617F ou exon 12
- Hb (majeur) > 16,5 g/dL (H), 16 g/dL (F)
1'. ou Ht (majeur) > 49% (H), 48% (F)
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⚠️ polyglobulies secondaires : à éliminer
- hypoxie tissulaire avec désaturation du sang artériel en O2 : problèmes respiratoires
- hypoxie tissulaire sans désaturation du sang artériel en O2 : intoxication MHb, CO
- polyglobulie sans hypoxie tissulaire : tumeurs synthétisant l'EPO, dopage
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