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Biología IV - Coggle Diagram
Biología IV
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AIS)
Concepto
Trastorno del desarrollo sexual
Cariotipo 46,XY
Resistencia a los andrógenos
Fenotipo femenino o ambiguo
Causas
Genéticas
Mutaciones en el gen AR (Xq11-12)
Más de 200 variantes descritas
Moleculares
Alteración en la unión del receptor
Fallo en la transcripción de genes
Problemas en transporte nuclear
Epigenéticas
Silenciamiento del gen AR
Retrotransposones LINE1
Hormonas y receptores
Producción normal de testosterona
Receptor defectuoso o inactivo
Células no responden
Estrógenos predominan → apariencia femenina
Clasificación clínica
Completa (CAIS)
Fenotipo femenino externo
Ausencia de vello púbico
Gónadas masculinas internas
Parcial (PAIS)
Genitales ambiguos
Desarrollo incompleto de caracteres sexuales
Leve (MAIS)
Genitales masculinos normales
Infertilidad o ginecomastia
Características clínicas
Amenorrea primaria
Apariencia femenina externa (CAIS)
Testículos no descendidos
Ausencia de útero y trompas de Falopio
Infertilidad
Riesgo de tumores gonadales
Diagnóstico
Clínico: evaluación en infancia o pubertad
Imagenología: ecografía pélvica
Genético: cariotipo 46,XY
Hormonal
Testosterona alta
LH elevada
Estradiol normal/alto
Molecular: secuenciación del gen AR
Tratamiento y manejo
Equipo multidisciplinario
Endocrinología
Genética
Ginecología
Psicología
Medidas
Gonadectomía en adolescencia
Terapia hormonal con estrógenos
Seguimiento óseo y cardiovascular
Apoyo psicológico
Implications sociales y psicológicas
Identidad de género (mayoría mujeres en CAIS)
Apoyo familiar y comunicación clara
Impacto en fertilidad
Estigmas sociales
Acompañamiento psicosocial
Importancia del diagnóstico temprano
Prevención de tumores gonadales
Planificación del manejo médico
Mejora en la calidad de vida
Integración familiar y social