Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetikk og molekylær diagnostikk - Coggle Diagram
Genetikk og molekylær diagnostikk
UKE 4 - Kreft
EGFR
KRAS
Anti-EGFR
KRAS mutasjon
p53
Arvelig
Onkogener
Virus
HPV
LAB: Mutasjonsanalyse KRAS
PCR
ARMS
Kontroller
KML
BCR-ABL1
UKE 2 - Genetikk
LAB: DNA profilering
Mikrosatelitter/STR-loci
Ekstrahering av DNA
Multiplex PCR/Amplifisering
Kapillærelektroforese
Elektroferogram
Feilkilder
Pullup
Stutter peaks
Noise
Mixtures
Blobs
Degradation
Variasjon i ikke-kodende DNA
Rettsmedisinske analyser
Primer og probe
UKE 1
DET HUMANE GENOM - KROMOSOMER
20%
Proteinkodende gen/DNA
Introner ikke-kodende (90%)
Eksoner - kodende (10%)
80%
Intergenetisk DNA
Repetetivt DNA (mesteparten)
Innskutt
Tandemrepetert
Telomerer og centromerer
Skaper variasjon mellom mennesker
Katyotyping/FISH
GENER/INTERGENISK DNA
Repetert DNA
Innskutt
Tandemrepetert
Mikrosatelitter
DNA profilering
GENETISK VARIASJON
Mutasjon
Homolog rekombinasjon
GENREGULERING
DNA
transkripsjon til RNA
Hemokromatose
DNA metylering
Kreft
MUTASJONER
SNP/SNV
Punktmutasjon/Substutisjon
Transisjon
Transversjon
Delesjon
Insersjon
Kimbanemutasjon
I kodende DNA
Synonyme
Ikke synonyme
Stoppkodon
Somatisk
Kroppslige celler, ikke kodende
Mutagener
Baseanaloger
Basereaktive stoffer
Interkalerende stoffer
Varme
Stråling
Kromosommutasjoner
Replikasjonsglidning
Ulik rekombinasjon
Transposoner
UKE 6
Farmakogenetikk
Farmakokinetikk
Enzymer metaboliserer
CYP
SNV
Gener: enzym endret
Promotor: Enzym økt/senket
CNV
Delesjon
Duplikasjon
Farmakodynamikk
Legemidler
Aktive
Behandler sykdom
Inaktive
Terapisvikt
For lav konsentrasjon
Bivirkninger
For høy konsentrasjon
Inhibitorer
Indusere
Analysepanel
NIPT
Fosterdiagnostikk
Ikke invasiv
cffDNA
NGS
Kromosomavvik
Tallmessige
Trisomi
Strukturelle
Homolog rekombinasjon
Arvelige monogene sykdommer og metoder
Autosomal recessiv arv
Cystisk fibrose
CTFR gen
Transportprotein
Mutert/delesjoner (CNV)
Målrettet PCR
Sekvensering
MLPA
Autosomal dominant arv
Huntingtons
HTT gen
Huntington protein
CAG-repetisjoner
PCR
Kapillærelektroforese
Autosomal X-bundet arv
Duchennes muskeldystrofi
DMD-gen
Dystrofin protein
CNV/SNV
MLPA
aCGH
NGS
UKE 3 - Genetikk
Sykdomsdiagnostikk
Arvegang
Autosomal recessiv
Kjønnsbundet
Autosomal dominant
LAB: Hemokromatose
Hepcidin
HFE-genet
Recessiv
Detektere genotype
Variasjon i kodende DNA
SNV
CNV
Hemoglobinopati
Talassemi
Alfa
HBA1
HBA2
MLPA
Delesjoner/CNV
Proben
Beta
Hemoglobinvarianter
HbS, HbE, HbD
UKE 5
Sekvensering
Sanger
Standard PCR
Lineær PCR
Kapillærelektroforese
NGS
Illumina
Bibliotek
Bridge PCR
Flowcelle
ION terrent
Bibliotek
Emulsjons PCR
Kuler
Dypsekvensering
Bioinformatikk
Kvalitetskontroll
Demultipleksing
Trimming
Mapping/Assembly/Aligning
Analyse
Pipelines
Utbruddsanalyse (Covid)
Fylogeniske trær
Cladogram
Phylogram