Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Biocell : Caryotype - P2 - Coggle Diagram

- - - - Dans toutes C d'indiv / dans plsieurs tissus différents
      - Trisomie 21 = 47,XX,+21
    - - Au cours d'une leucémie, ds ttes C sanguines indivs analysées
      - 46,XY,t(9;22), dans moelle, anomalie homogène
  - - - Prés que dans une partie des cellules / ds plsieurs tissus ; 2 pops C diff chez l'indiv : lignée norm + lignée anormale ou 2 lignées anormales
  - - - Phen commun
        
        Hypotonie, dysmorphie (anom de la face : langue sortante, face aplatie, petites oreilles avec implantation basse, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors), pli mammaire transverse unique, clinodactylie du 5e doigt, malform cardiaques, risque augmenté de leucémie, retard mental important
    - - Syndr polymalform : retard de croiss intra-utérin, hypotrophie, anom crâne, face & membres, malform card, visc, rénales et mains
    - - Défaut facial médian, anom oculaires, anom cérébr sécères, 6e doigt (hexadactylie) caractérist en échographie
- - - - monosomie 4p : délétion bras court km 4, phen avec aspect en "casque grec"
    - - Péricentriques si part et autre centromère
      - Paracentriques si sur un seul bras
  - - - Infertilité / féc et implantation possibles mais déseq au niv des gamètes des parents -> anomalies km chez descendance
      - Fausse couche / enf avec malform / enf avec retard mental
      - Robertsoniennes
        
        Uniqt km acrocentriques, 13, 14, 15, 21 et 22, fusion compl de 2 kms : niv centrom avec perte bras court / niv du bras court
        
        Perte des bras courts : seqs redondantes codant pour ARNr, négligeable, pas d'effet phen
        
        Equilibrée, pas de malform
        
        Plus que 45 kms
        
        Formation de gamètes déséquilibrés
        
        Triso 13
        
        Triso 21
        
        Fausse couche
        
        Infertilité
        
        Diagnostic pré nat / pré-implantatoire avant FIV
        
        45, XY, der(13;14) (q10;q10) : fusion kms 13 et 14 centrom, transloc la + freq ds esp h
        
        Méiose : 3 kms s'assoc et forment un trivalent et non un bivalent
      - Réciproques
        
        Peuvent impliquer tous les kms ; dues à des cassures de km, éch récipr des segts cassés ; nb total de km inchangé, incluent kms acrocentriques
        
        Méiose : tétravalents, appart 4 kms ensemble
        
        Fausses couches répétées
        
        Alté de la gamétogenèse
        
        Risques pour descendance : gamètes normaux ou éq ou déseq : malform et retard mental si devt possible
        
        Diag prénat : caryotype chez femmes avec fausses couches à rep
        
        Diag pré-implantatoire
        
        Ex : 46, XX, t(4;10)(q23;p12) : partie bras long km 4 fixée sur partie bras court km 10 & réciproqt
        
        Ségrégation alterne : situ équilibrée, descendance -> caryo normal / éq
        
        Ségrégation adjacente : triso partielle assoc à monosomie partielle ; perte et gain mat gen, embry déseq
        
        Absence implantation
        
        Pas de devt foetal -> fausse couche
        
        Grosses malform & retard mental si naiss