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ENFERNEDADES RARAS - Coggle Diagram

- - - - https://rest-dspace.ucuenca.edu.ec/server/api/core/bitstreams/2f98dca4-533e-4961-b622-f6edc552cf34/content
  - - - SíndromeRussel-Silver
        
        Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
- - - - Caracteristica: Hiperfagia, obesidad, hipotonía, talla baja, discapacidad intelectual
        
        https://medlineplus.gov/genetics/condition/prader-willi-syndrome/?utm_source
    - - Trastorno de crecimiento genético
        
        Caracteristicas: Restricción intrauterina, cara triangular, asimetría corporal
        
        https://medlineplus.gov/genetics/condition/silver-russell-syndrome/?utm_source
      - Síndrome de Beckwith-Wiedemann
        
        Alteración del cromosoma 11
        
        Macrosomía, macroglosia, hemihipertrofia, riesgo de tumores
        
        https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21993-beckwith-wiedemann-syndrome?utm_source
        
        Síndrome de Marfan
        
        Mutación en el gen FBN1 (tejido conectivo)
        
        Caracteristicas: Talla alta, extremidades largas, aneurisma de aorta, luxación de cristalino
        
        https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/?utm_source
        
        Síndrome de Turner (45,X)
        
        Falta total o parcial de un cromosoma X
        
        Caracteristicas: Talla baja, cuello alado, disgenesia gonadal, infertilidad
        
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        Cariotipo 46,X iso (Xq)
        
        Variante del síndrome de Turner
        
        Características similares a Turner, dependiendo del mosaico genético
        
        Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
        
        Alteración cromosoma X distinta al iso (Xq)
        
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