Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Single nucleotide polymorphisms (SNP) - Coggle Diagram
Single nucleotide polymorphisms (SNP)
SNP การแปรผันของลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว ทำให้เกิดความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต
SNP location connecting association to biochemical function
SNP จะพบในทุกๆ 100-1000 คู่เบส
Type of SNPs
Synonymous (silent substitutions) คือการเปลี่ยนแปลงของเบสไม่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโน
Nonsynonymous (amino acid replacement substitutions) คือ เบสเปลี่ยน กรดอะมิโนเปลี่ยน
Nonsense mutations คือ การเปลี่ยนแปลงของเบสที่ทำให้เกิด stop codon
แบ่งออกเป็น Linked SNPs และ Causative SNPs
Causative SNPs มีทั้ง Coding region พบบริเวณ exon และ Non coding region พบที่ iSNP
มีทั้ง Synonymous (sSNP) และ Non synonymous
Non synonymous พบทั้ง Missense และ Nonsense
มีประโยชน์ต่อการศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรม ทั้งที่
มีผลมาจากยีนโดยตรง หรือปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย
สามารถตรวจสอบดูว่าผู้ป่วยมีความโน้มเอียงหรือปัจจัยเสี่ยง ที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด จะได้สามารถหาทางป้องกันได้
rSNP (Regulatory SNP) เกิดบริเวณ promotor มีผลในการควบคุมการแสดงออกของยีน
sSNP เป็นบริเวณที่พบ exon ของยีน
iSNP (Intron SNP) มักทำหน้าที่เป็น intronic enhancer
gSNP (genomic SNP)
cSNP amino acid substitution)
เทคการวิจัยใหญ่ระดับโลกทางเทคเทคโนโลยีชีวภาพ หรือ Human Genome Project ความร่วมมือกันของ สหรัฐอเมริกา จีน ญี่ปุ่น ฝรั่งเศษ สหราชอาณาจักร และสเปน