Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SNP (Single necleotide polymorphisms) - Coggle Diagram
SNP (Single necleotide polymorphisms)
เป็นโครงการวิจัยใหญ่ระดับโลกทางเทคโนโลยีชีวภาพ
จัดทำแผนที่ของจีโนมของมนุษย์มีความละเอียดในระดับหนึ่งคู่เบส เพื่อจะวิเคราะห์ตำแหน่งของหน่วยพันธุกรรม หรือยีนของมนุษย์
บทนิยาม
การแปรผันของลำดับDNA มีการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวในจีโนมทำให้เกิดความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต
SNP เป็นความแปรผันทางพันธุกรรมในประมนุษย์ประเภทหนึ่งที่พบได้บ่อย
SNP จะพบในทุกๆ 100-1000 คู่เบส ในโครงการจีโนมมนุษย์
ข้อดี
การศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งที่มีผลมาจากยีนโดยตรง หรือ ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมร่วม
สามารถนำSNP ที่ศึกษานั้นมาตรวจสอบดูว่ามีผู้ป่วยมีความโน้มเอียง/ปัจจัยเสี่ยง ที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมมากน้อยเพียงใด สามารถหาทางป้องกันได้
สามารถหาเครื่องหมายโมเลกุล จะใช้ SNP เป็น genetic markers ในการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรม
ความแตกต่างเกิดจาก 3 สิ่ง
ความแตกต่างในฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันในระหว่างบุคคล
ความแตกต่างในการเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรม
ความแตกต่างการตอบสนองการให้ยาเฉพาะบุคคล
ประเภทของ SNP
Synonymous (silent substitutions) คือ การเปลี่ยนแปลงของเบสไม่ส่งผลการเปลี่ยนแปลงระดับกรดอะมิโน -SNP เปลี่ยน -กรดอะมิโน ไม่เปลี่ยน
Nonsynonymous (amino acid replacement substitutions) คือ การเปลี่ยนแปลงในระดับของเบสส่งผลทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนแปลง -เบส เปลี่ยน -กรดอะมิโน เปลี่ยน 1. Nonsense สุดท้ายต้องเปลี่ยนเป็น stop codon 2. Missense (2.1 conservative เกิดบริเวณอนุรักษ์ บริเวณ exon (2.2 non-concervative
Nonsense mutations คือ การเปลี่ยนแปลงของเบสส่งผลให้เกิด stop codon
Point mutation คือ ถ้าตำแหน่งนั้นส่งผลให้เกิดโรค เรียก การกลายพันธุ์
ตำแหน่งของ SNP มีความเชื่อมโยงสัมพันธ์กับหน้าที่ทางชีวเคมี
iSNP (intron SNP) คือ ลำดับเบสที่ไม่สามารถ code เป็น amino acid ได้
rSNP (regulatory SNP) คือ ควบคุมการทำงานของยีนเกิดบริเวณหน้า gene หรือ promotor
cSNP คือ บริเวณ coding region exon เกิดการเปลี่ยนแปลง amino acid
sSNP คือ เบสเปลี่ยน amino ไม่เปลี่ยน
gSNP คือ genomic SNP
Linked SNPs (Indicative SNPs) : ผลกระทบทางอ้อม ไม่ได้อยู่ภายในยีนและไม่มีผลต่อการทำงานของโปรตีน สอดคล้องกับการตอบสนองต่อยาบางชนิด
Causative SNPs : ส่งผลต่อวิธีการทำงานของโปรตีน เกี่ยวข้องกับโรคหรือมีอิทธิพลต่อการตอบสนองของบุคคลต่อยา
ข้อเสีย
ถ้ามีข้อมูลน้อยเกินไป ไม่สามารถใช้ SNP ตรวจสอบได้
ต้องมีจำนวน SNP ที่มากพอ
การประยุกต์SNPใช้ในการแพทย์
เพื่อค้นหายีนการทำแผนที่ยีน 2. การตรวจสอบSNP 3. ช่วยวินิจฉัยการเกิดโรค 4. ช่วยออกแบบ SNP 5. บ่งชี้หน้าที่ของยีนอันเป็นผลมาจาก SNP
