Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Single Nucleotide Polymorphism (SNP), น.ส.สุนิสา คำนา 6604071630462 -…
Single Nucleotide Polymorphism (SNP)
ความหมาย
การแปรผันของ DNA ที่มีการเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียวในจีโนม
พบได้บ่อยในมนุษย์ ประมาณทุก 100–1,000 คู่เบส
เป็นหนึ่งในความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สำคัญ
ใช้ศึกษาโรคทางพันธุกรรมและปัจจัยเสี่ยงร่วมกับสิ่งแวดล้อม
Linked SNPs (Indicative SNPs)
ไม่อยู่ในยีน
ไม่กระทบการทำงานของโปรตีน
อาจสัมพันธ์กับการตอบสนองต่อยา
Causative SNPs
Non Coding region
Coding region
Synonymous SNP
การเปลี่ยนแปลงของเบสไม่ส่งผลต่อกรดอะมิโน SNPเปลี่ยนกรดอะมิโนไม่เปลี่ยน
Non-synonymous SNP
เบสเปลี่ยนกรดอะมิโนเปลี่ยน
เปลี่ยนชนิดกรดอะมิโน อาจมีผลต่อการทำงานของโปรตีน
ส่งผลต่อการทำงานของโปรตีน
เกี่ยวข้องกับโรคหรือการตอบสนองต่อยา
ตำแหน่งและหน้าที่ของ SNPs
Regulatory SNP (rSNP)
อยู่บริเวณ promoter region ควบคุมการแสดงออกของยีน (เพิ่มหรือลด)
Intron SNP (iSNP)
อยู่บริเวณ intron ทำหน้าที่เป็น intronic enhancer
ประเภทการเปลี่ยนเบส
Transition
เปลี่ยน purine เป็น purine หรือ pyrimidine เป็น pyrimidine
Transversion
เปลี่ยน purine เป็น pyrimidine
SNP Profile
จีโนมแต่ละคนมีลักษณะ SNP เฉพาะตัว
ใช้จำแนกกลุ่มคนตามลักษณะ SNP
ช่วยระบุการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา
อาจพบความสัมพันธ์ระหว่าง SNP profile กับผลการรักษา
ข้อดีของ SNPs
พบมากที่สุดในความแปรผันทางพันธุกรรม
เป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ในหลายยีน
ใช้เป็น genetic marker ในการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมรุ่นถัดไปได้
ข้อเสียของ SNPs
มี alleleน้อย → marker ให้ข้อมูลจำกัด
ต้องตรวจหลายตำแหน่งเพื่อได้ข้อมูลเพียงพอ
การประยุกต์ในทางการแพทย์
ค้นหายีนและทำแผนที่ allele
ตรวจคัดกรอง polymorphism
ในการพัฒนายา
วินิจฉัย / ประเมินความเสี่ยงโรค
ทดสอบความเป็นเนื้อเดียวกัน (homogeneity)
น.ส.สุนิสา คำนา 6604071630462