Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
SNP (single nucleotide polymorphism) - Coggle Diagram
SNP (single nucleotide polymorphism)
Definition
start with การศึกษา/ทำแผนที่จีโนมมนุษย์
การเห็นภาพตำแหน่งคู่เบส ทำให้เห็นความต่างที่บางตำแหน่งเมื่อเทียบกับคนอื่นๆ
เป็นการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ 1 ตัว ในจีโนม ที่สร้างความต่าง
หนึ่งในรูปแบบของความแปรผันหลากหลายทางพันธุกรรม (genetic polymorphism)
ใช้ตรวจดูความเสี่ยงเกิดโรค + ดูคสพ.ในการตอบสนองต่อยา=ป้องกันการเกิดการแพ้ยาได้
Type
Linked SNPs
<โดยอ้อม> เกิดบน DNA บริเวณที่ไม่ใช่ Gene จึงไม่ได้ส่งผลกระทบรุนแรง (ต่อโปรตีน)
like iSNP เกิดสนิปในบริเวณ intron ไม่กระทบต่อโปรตีนแต่บางค.เสี่ยงอยู่ใยบริเวณนี้+ยังสามารถeffectได้อยู่
Causative
<โดยตรง> กระทบการทำงานของโปรตีน สัมพันธ์กับโรค + การตอบสนองต่อยาของบุคคลนั้นๆ
Synonymous
SNP เกิดบริเวณ coding region แต่กรดอะมิโนยังคงเดิม ไม่เปลี่ยน
Non-Synonymous
SNP เกิดบริเวณ coding region ชนิดของกรดอะมิโนเปลี่ยนไป
Nonsense
เกิดสนิป เบสเปลี่ยนเป็น STOP codon
Missense
เบสเปลี่ยน เป็นอมิโนชนิดอื่น
Study
Case-Control study
จับกลุ่มทดลองที่มีลักษณะใกล้เคียงแต่แบ่งเป็น 2 กลุ่ม
Case = มีภาวะ/ค.เสี่ยง
Control = ไม่มีความเสี่ยงที่ว่า
ด้วยpatternของSNP จะแยกกลุ่มคนที่ศึกษาออกตาม SNP profile ที่ต่างกัน
