Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
co (การประยุกต์ใช้ของ SNP, ความหมายของ SNP, ของดีของ SNP, การศึกษา SNP…
co
การประยุกต์ใช้ของ SNP
- ค้นหายีนและการแมปแอลลีล (Gene discovery & allele mapping)
- การวินิฉัยโรคและการประเมินความเสี่ยง (Diagnostic/risk profiling)
- การทำนายการตอบสนองต่อยา (Drug response prediction)
- การออกแบบการศึกษา (Homogeneity testing/study design)
- การค้นหาหน้าที่ยีน (Gene function identification)
- การติดตามเส้นทางการอพยพประชากร (Migration patterns)
-
ของดีของ SNP
- เป็นความแปรผันที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์
- เป็นสาเหตุของโรคในหลายยีน
- มีความเสถียรและพบได้ทั่วจีโนม
- ใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมรุ่นใหม่ในการวินิฉัยและค้นคว้ายา
-
แหล่งที่มา
- โครงการวิจัยใหญ่ระดับโลกทางเทคโนโลยีชีวภาพ (Human Geome Project)
- เริ่มต้นในปี 2533 โดยหน่วยงาน USA ด้วยเงิน 3 พันล้านเหรียญ
จัดทำแผนที่มนุษย์ของจีโนมมนุษย์ ความละเอียดในระดับ 1 คู่เบส เพื่อวิเคราะห์ตำแหน่งของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนของมนุษย์
-
ประเภทของ SNP
ตามตำแหน่งและผลต่อโปรตีน
- Synonymous SNP : ไม่ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยน
- Nonsynonymous SNP : ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยน
- Nonsense mutation : เปลี่ยนเป็นรหัสหยุด
- Regulatory SNP (rSNP) : อยู่บริเวณโปรโมเตอร์ ควบคุมการแสดงออกของยีน
- Intron SNP (iSNP) : อยู่ในอินทรอน อาจทำหน้าที่เป็น enhancer
ตามลักษณะความเชื่อมโยง
- Linked SNP (Indicative SNPs) : ไม่อยู่ในยีน ไม่เปลี่ยนการทำงานของยีน แต่เชื่อมโยงกับการตอบสนองต่อยา
- Causative SNPs : ส่งผลต่อต่อการทำงานของโปรตีนโดยตรง มีความสัมพันธ์กับโรคหรือการตอบสนองต่อยา
ข้อกำจัดของ SNP
- แต่ละแหน่งมี alleles จำนวนน้อย ให้ข้อมูลจำกัด
- ต้องตรวจหลายตำแหน่งเพื่อได้ข้อมูลที่ครอบคลุม
-
-