Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), น.ส.ณัฐมน ส้มแก้ว รหัส…
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
ความถี่: พบทุกๆ 100–1,000 คู่เบส
ความสำคัญ: ใช้ศึกษาความแตกต่างทางพันธุกรรมและความเสี่ยงโรค
ความหมาย: การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียวในจีโนม
ประเภท
3.Nonsense mutation – เปลี่ยนเป็นโค้ดหยุด
4.Regulatory SNP (rSNP) – มีผลต่อการควบคุมการแสดงออกของยีน
2.Nonsynonymous SNP – BBCเปลี่ยนกรดอะมิโน
6.Intron SNP (iSNP) – อยู่ในintron ทำหน้าที่เป็น intronic enhancer
1.Synonymous SNP (Silent substitution) – ไม่เปลี่ยนกรดอะมิโน
5.ตามการเปลี่ยนเบส: Transition / Transversion
การจำแนกตามตำแหน่งและผลกระทบ
Causative SNPs – มีผลต่อการทำงานของโปรตีน, เกี่ยวข้องกับโรคหรือการตอบสนองต่อยา
Linked SNPs – ไม่อยู่ในยีน, ไม่กระทบการทำงานของโปรตีน แต่สัมพันธ์กับการตอบสนองต่อยา
SNP Profile
แต่ละคนมีรูปแบบ SNP เฉพาะ
ใช้จัดกลุ่มคนตามการตอบสนองต่อการรักษา
ใช้ทำนายการตอบสนองต่อยา
ข้อดีของ SNPs
เป็นความแปรผันที่พบบ่อยที่สุด
ทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้โรคในหลายยีน
ใช้เป็นเครื่องหมายพันธุกรรมยุคใหม่
ประยุกต์ใช้ใน: การวินิจฉัยโรค, ค้นคว้าและพัฒนายา, การตอบสนองต่อยา, ศึกษาการอพยพ
ข้อจำกัดของ SNPs
แต่ละตำแหน่งมี allele น้อย → ให้ข้อมูลน้อย
ต้องตรวจหลายตำแหน่งเพื่อได้ข้อมูลเพียงพอ
แหล่งข้อมูล SNPs
ใช้ฐานข้อมูลออนไลน์ เช่น NCBI SNP Database
เครื่องมือ Bioinformatics ช่วยวิเคราะห์และค้นหา SNPs
การประยุกต์ใช้ SNPs ทางการแพทย์
การค้นพบยีนและการทำแผนที่ allele
การทดสอบ polymorphism ในกลุ่มตัวอย่าง
การวินิจฉัยและการประเมินความเสี่ยง
การทำนายการตอบสนองต่อยา
การระบุหน้าที่ของยีน
การตรวจสอบความเป็นเนื้อเดียวกันของข้อมูล
น.ส.ณัฐมน ส้มแก้ว รหัส 6604071620017