Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
👁 Wilson's Disease 🧪 - Coggle Diagram
👁
Wilson's Disease
🧪
Treatment & Prognosis
💊
اهداف درمانی
:
کاهش جذب مس 📉.
کاهش رسوب مس 🛡️.
کاهش اختلالات ناشی از آن.
داروهای شلاتهکننده (Chelators)
:
پنیسیلامین
(Penicillamine) و
ترینتین
(Trientine).
Zinc
اتصال به مس در روده و جلوگیری از جذب آن 🚫.
انتخاب اول برای زنان باردار🤰، کودکان👶، و افراد بیعلامت.
یادگاری
: برای درمان، "ZPT" را به خاطر بسپارید:
Z
inc,
P
enicillamine,
T
rientine. 💊
Liver Transplantation
در نارسایی حاد کبدی (فولمینانت) یا سیروز پیشرفته.
معیار Nazer Score
> 9: کاندید پیوند/ Transplant ➡️.
رژیم غذایی
:
پرهیز از غذاهای غنی از مس (صدف, آجیل, شکلات, جگر) 🚫🌰🍫.
Prognosis
تشخیص و درمان زودهنگام ➡️ پیشآگهی بسیار خوب (بیش از 90% بقای 5 ساله).
درمان میتواند آسیبهای کبدی را معکوس کند، اما
سیروز برگشتناپذیر است
💔.
نگرانی اصلی
: ریسک بالای
HCC
(سرطان کبد) 😈.
نکته
: آرتروپاتی و هایپوگنادیسم به خوبی بهبود نمییابند 📉.
بهبود: عملکرد کبد 🥩， نارسایی قلبی ❤️🩹， دیابت 🍬.
تتراتیو مولیبدات (Tetrathiomolybdate)
: انتخاب اول در مشکلات عصبی/روانی 🧠.
🌟
Copper Physiology
🔬
مس
: فلزی ضروری برای بدن 🛠️.
نیاز روزانه
: 0.75 تا 2 میلیگرم ⚖️.
جذب
: در دئودنوم (بیشتر) 📈.
انتقال
: در خون با اتصال به آلبومین 🚚.
متابولیسم در کبد
:
6 مس ➡️ اتصال به آپوسرولوپلاسمین (Apo-ceruloplasmin) ➡️ تشکیل سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin) 🔄.
سرولوپلاسمین حاوی مس از کبد به خون آزاد میشود 📤.
دفع
:
90% از طریق صفرا 💧 و مدفوع 🚽.
5-15% از طریق ادرار 💧⬇️.
⚙️
Pathophysiology
💥
تعریف
: بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive) 🧬.
علت
: جهش در ژن ATP7B 🧬❌ ➡️ انتقال ناقص مس.
دو اختلال اصلی
:
ناتوانی در اتصال مس به آپوسرولوپلاسمین 🚫🔗➡️ ↓ سطح سرولوپلاسمین در خون 📉.
اختلال در دفع مس از طریق صفرا 💧❌➡️ تجمع مس در کبد 📦.
آسیبزایی
:
مس آزاد یک پارتیکل آسیبرسان است 💥➡️ ↑ رادیکالهای آزاد، آسیب اکسیداتیو ☠️， اختلال میتوکندری 🔋❌.
تجمع مس در هپاتوسیتها ➡️ نکروز و آپوپتوز سلولی 💀.
کبد
:
زودرسترین ضایعه: رسوب چربی (استئاتوز) 🍔➡️ با ماکرو/میکرو استئاتوز.
انکلوزیونهای داخل کبدی شبیه اجسام مالوری (Mallory bodies).
با پیشرفت بیماری: نکروز واضح سلولهای کبدی.
در سیروز: رنگآمیزی مس ممکن است پچی و تکهتکه باشد.
نارسایی حاد کبدی
: نیاز به مداخله فوری 🚨🔪.
🤒
Clinical Manifestations
🔎
سن شیوع
: 5 تا 35 سال (میانگین 13 سال) 🧑🦱.
یافتههای کبدی
: 🥩
هپاتیت حاد/مزمن 💥， کبد چرب (Fatty Liver) 🍔， سیروز 💔 (در سنین 5 تا 55 سال).
در نارسایی حاد کبدی 🚨， ممکن است ALT و AST بالا و ALP پایین باشد 📈📉.
هپاتومگالی شایعترین یافته در بیماران علامتدار (> 95%) 📏.
نکته
: افزایش آنزیمهای کبدی همراه با همولیز 🩸 یک کلید تشخیصی مهم است.
Neurologic
: 🧠
ترمور (Tremor) 颤抖， دیستونی (Dystonia) 🦵💥， اختلالات روانپریشی 🤯 (رسوب مس در بازال گانگلیون) 📍.
اختلالات گفتار: دیسآرتری (Dysarthria) و دیسفاژی (Dysphagia) 🗣️.
رسوب مس در
بازال گانگلیون
🧠.
ممکن است شبیه بیماری پارکینسون باشد.
Ocular
: 👁️
حلقههای Kayser-Fleischer
: رسوب مس در لبه خارجی قرنیه ✅.
کاتاراکت گل آفتابگردان (Sunflower Cataract) 🌻.
یافتههای متفرقه
:
سقطهای مکرر در زنان 💔👶， آمنوره (Amenorrhea) 🩸❌.
سنگ کیسه صفرا/کلیه 🪨.
استئوآرتریت زودرس (Osteoarthritis) در زانو 🦴💥.
کمخونی همولیتیک (Hemolytic Anemia) 🩸💥.
دفع زیاد فسفات/آمینو اسید از ادرار (درگیری توبول کلیه) 💧⬆️.
علائم روانپزشکی
:
تغییرات رفتاری, از دست دادن کنترل عاطفی, افسردگی, بیشفعالی 😟.
رد ویلسون
اختلال شناختی
ضعف عضلانی و حرکتی
🔍
Diagnosis
📊
تستهای آزمایشگاهی
: 🧪
سرولوپلاسمین سرم
: پایین (<200 mg/L) 📉 (در 10% بیماران طبیعی است 🤷♀️).
مس سرم
: پایین (<700 µg/L) 📉.
مس ادرار 24 ساعته
: بالا (>100 µg/day) 📈.
مس کبدی (بیوپسی)
: بالا (>250 µg/g dry weight) 📈.
تست ژنتیک
: برای جهش ژن ATP7B 🧬. (مخصوصاً در بیماران عصبی و کودکان).
Diagnostic Algorithm
: 🔄
شک بالینی 🧐 ➡️ بررسی سرولوپلاسمین، معاینه چشم، مس ادرار 24 ساعته.
اگر سرولوپلاسمین پایین (<200)
📉: + حلقههای KF 👁️🗨️ و مس ادرار بالا 📈 ➡️ تشخیص قطعی ✅.
اگر سرولوپلاسمین نرمال (>200)
✅: + حلقههای KF 👁️🗨️ ➡️ بیوپسی کبد یا تست ژنتیک 🔬🧬.
Nazer Score
: معیاری برای تعیین شدت بیماری (امتیاز >9 ➡️ کاندید پیوند کبد) 📊.
نکات مهم
:
سطح سرولوپلاسمین در 10% بیماران ممکن است طبیعی باشد، پس تنها معیار نیست ❌.
بیوپسی
میتواند نمای استئاتوز (کبد چرب) و فیبروز را نشان دهد.
در نارسایی حاد کبدی ویلسون، AST و ALT بالا، بیلیروبین بالا، اما
آلکالین فسفاتاز پایین
است 📉.