Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
🧬 Hemochromatosis 🩸 - Coggle Diagram
🧬
Hemochromatosis
🩸
Classification & Definition
📖
دو دسته اصلی
1. هموکروماتوز ارثی (Hereditary Hemochromatosis)
🧬:
یک بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است.
ناشی از جهش در
ژن HFE
روی کروموزوم 6 است.
شایعترین فرم آن
تیپ 1
است.
جهشها شامل هموزیگوت
C282Y
و هتروزیگوت
C282Y/H63D
هستند.
یادگاری
: HFE =
H
ereditary
F
or
E
veryone! (تنوع ژنتیکی در افراد) 😉
2. Acquired Iron Overload
🩸:
ناشی از علل ثانویه مانند
تزریق خون
,
آنمیهای آهندوست
(مثل تالاسمی ماژور), و
بیماریهای مزمن کبدی
(هپاتیت C، NASH یا سیروز الکلی) است. (+پورفیری کوتانا تاردا)
تفاوت کلیدی
: در هموکروماتوز ارثی، رسوب آهن در
پارانشیم کبد
رخ میدهد، اما در فرم اکتسابی عمدتاً در
سیستم رتیکولواندوتلیال
است.
Pathophysiology
🤯
هموستاز طبیعی آهن
: جذب آهن در دوازدهه توسط گیرندهها، انتقال با
ترانسفرین
در پلاسما، ذخیره در کبد و استفاده در مغز استخوان 🦴.
هپسیدین (Hepcidin)
: هورمونی در کبد که جذب آهن در روده را تنظیم میکند. در هموکروماتوز، نقش آن مختل میشود و جذب آهن افزایش مییابد.
رسوب آهن
: آهن به شکل
فریتین
و
هموسیدرین
ذخیره میشود.
ابتدا در سلولهای پریکانالیکولار کبد رسوب میکند.
با فعال شدن سلولهای Stellate، فیبروز و در نهایت
سیروز
کبدی رخ میدهد.
ارتباط هموکروماتوز و سن
:
معمولاً تا سن 20 سالگی علامتی ایجاد نمیشود و فریتین در محدوده طبیعی است.
پس از 20 سالگی، غلظت فریتین به تدریج افزایش یافته و در نهایت به سیروز و نارسایی ارگانی منجر میشود.
Treatment & Prognosis
💊
درمان
:
فصد درمانی (Phlebotomy)
: کمهزینهترین و موثرترین روش است. معمولاً از فریتین بالای 500 برای بیمار آغاز میشود.
شلاته کننده آهن (Iron Chelation Therapy)
: برای بیمارانی که نمیتوانند فلبوتومی انجام دهند استفاده میشود.
نکته
: درمان باعث بهبود اندازه کبد و پیگمانتاسیون میشود، اما اثر کمی بر آرتروپاتی و هایپوگنادیسم دارد.
Prognosis
در صورت تشخیص و درمان زودهنگام، پیشآگهی 5 ساله نزدیک به 90% است.
درمان میتواند عوارض را پیشگیری یا حتی معکوس کند، اما اگر سیروز رخ دهد، برگشتناپذیر است.
نگرانی اصلی: ریسک بالای ابتلا به
HCC
(سرطان کبد) است.
یادگاری
: "Phlebotomy is a lifesaver, but joint pain and low libido will stay forever!" 😉
⏳
Phases of Hemochromatosis
📈
مرحله 1
: پیشزمینه ژنتیکی (Genetic Predisposition) 🧬. (بدون اختلال عملکرد).
مرحله 2
: اورلود آهن بدون علائم (Iron Overload without Symptoms) 📦. (فریتین و TSAT بالا هستند).
مرحله 3
: اورلود آهن همراه با علائم (Iron Overload with Symptoms) 🤒. (خستگی， درد مفصلی).
مرحله 4
: آسیب ارگانها (Organ Damage) 💔. (سیروز، نارسایی قلبی).
نکته
: معمولاً زیر 20-30 سالگی نباید به HH فکر کرد ⏳🚫.
🤒
Clinical Findings
🔎
کبد
: هپاتومگالی (شایعترین) 🎈， سیروز 💔， ریسک HCC 📈 (بالاتر از سایر سیروزها).
(خطر خونریزی واریسی و هایپرتانسیون پورت در HH کمتر است) 📉.
پوست
: پیگمانتاسیون (تیره شدن) منتشر) 🍫.
غدد درونریز
: دیابت شیرین (مقاومت به انسولین) 🍬， هایپوگنادیسم (رسوب آهن در هیپوفیز) 💔 (آمنوره، کاهش میل جنسی).
مفاصل
: آرتروپاتی (متاکارپ دوم و سوم) 🦴💥.
قلب
: بزرگی قلب 🫀⬆️， آریتمی ⚡️， اختلال پمپاژ 💔.
علائم نادر
: نارسایی آدرنال 📉， هایپوتیروئیدی 🥶.
نشانههای مشکوک (Hallmarks)
: هپاتومگالی + پیگمانتاسیون + دیابت + آرتروپاتی + هایپوگنادیسم 🧠.
"H"emo-symptoms:
H
epato-megaly,
H
eart failure,
H
ypo-gonadism,
H
yperpigmentation,
H
appily diabetic! 😉
🔍
Diagnosis
📊
تستهای غربالگری
: (ناشتا)
فریتین سرم (Serum Ferritin): بالای 300 µg/mL (در هر دو جنس) 📈.
اشباع ترانسفرین (TSAT): بالای 45% 📈.
تست ژنتیک (HFE Mutation Testing)
: برای جهشهای C282Y و H63D 🧬.
تصویربرداری
: MRI (کبد نسبت به طحال روشنتر دیده میشود) 📸💡.
Liver Biopsy
برای ارزیابی فیبروز و غلظت آهن کبدی (Liver Iron Concentration) 🔬.
الگوریتم تشخیصی
:
اگر فریتین و TSAT هر دو بالا 📈➕📈 ➡️ تست ژنتیک 🧬.
اگر فریتین و TSAT هر دو پایین 📉➖📉 ➡️ اورلود آهن نیست 🚫 (عدم نیاز به تست ژنتیک)
اگر نتایج همخوانی ندارند 🤷♀️ ➡️ بررسی سایر علل (التهاب, بیماری کبدی) 🔍.
🕵️♀️
Differential Points
🧐
پروفایل آهن مشابه HH
:
مصرف الکل 🥃， هپاتیت C 🦠， NASH 🥩， PCT (پورفیری کوتانا تاردا) 🤕، مصرف آهن، مصرف زیاد آسکوربیک اسید
اگر پروفایل آهن بالا بود اما جهش HFE نبود 🚫🧬 ➡️ به این بیماریها فکر کنید 🧠.
نکته
: سیروز ناشی از HH (برخلاف فیبروز) برگشتناپذیر است 🚫🔄.