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ENFERMEDADES RARAS, HUÉRFANAS Y CASTASTRÓFICAS - MSP, Enfermedades raras o…
ENFERMEDADES RARAS, HUÉRFANAS Y CASTASTRÓFICAS - MSP
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Trastorno sanguíneo hereditario que causa que el cuerpo produzca menos hemoglobina de lo normal, lo que lleva a anemia y fatiga.
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Un niño nacido con talasemia mayor que requiere transfusiones de sangre regulares a lo largo de su vida.
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Cuadro clínico resultante de una exposición prolongada a cantidades excesivas de glucocorticoides, donde la causa subyacente es la producción excesiva de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) por la hipófisis (enfermedad de Cushing) o por otros tumores (síndrome de Cushing ectópico).
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Un paciente con un tumor hipofisario que produce ACTH en exceso, manifestando obesidad central, cara de luna llena y estrías violáceas.
Un individuo con un tumor carcinoide bronquial que secreta ACTH, causando síntomas de Cushing.
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Deficiencia de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, que puede causar retraso mental si no se trata a tiempo.
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Un recién nacido detectado en el cribado neonatal con niveles bajos de hormonas tiroideas que inicia tratamiento de reemplazo hormonal.
Un niño que, sin tratamiento, desarrolla retraso en el desarrollo físico y mental.
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Proceso degenerativo hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales, causando la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML).
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Un niño varón que, a medida que crece, experimenta un deterioro neurológico progresivo, incluyendo problemas de aprendizaje, comportamiento y movilidad.
Un paciente que desarrolla insuficiencia suprarrenal (síntomas similares a la enfermedad de Addison) junto con los síntomas neurológicos.
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Grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede producirlos.
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Esferocitosis hereditaria: Una persona con glóbulos rojos de forma esférica que son frágiles y se destruyen prematuramente.
Deficiencia de G6PD: Un individuo que experimenta hemólisis (destrucción de glóbulos rojos) después de consumir ciertos alimentos o medicamentos
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Grupo de trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva en los que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo que provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de productos anteriores al bloqueo, como andrógenos.
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Una niña que nace con genitales ambiguos debido a la exposición excesiva a andrógenos durante el desarrollo fetal.
Un niño con la forma perdedora de sal que presenta una crisis suprarrenal grave con deshidratación y desequilibrio electrolítico.
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Trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta o niveles bajos del factor de coagulación sanguínea VIII, lo que impide que la sangre coagule correctamente.
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Enfermedad rara, congénita y autosómica recesiva, caracterizada por insensibilidad a la hormona del crecimiento (GHI), lo que resulta en un crecimiento deficiente a pesar de tener niveles normales o elevados de hormona del crecimiento.
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Un individuo que presenta una estatura extremadamente baja desde la infancia, pero con proporciones corporales normales.
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Enfermedad hereditaria rara que afecta la médula ósea, impidiendo la producción de suficientes células sanguíneas. Se asocia con mutaciones en genes FANC.
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Un niño diagnosticado con Anemia de Fanconi que presenta malformaciones congénitas y un alto riesgo de desarrollar leucemia.
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Definición: Trastorno poco frecuente en el que las glándulas suprarrenales no producen suficiente cantidad de hormonas como el cortisol y, a veces, la aldosterona.
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Un paciente que experimenta fatiga crónica, pérdida de peso, presión arterial baja y oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación).
Una persona que sufre una "crisis addisoniana" con dolor abdominal severo, vómitos y colapso circulatorio.
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Trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X, donde el cuerpo no produce suficiente factor de coagulación IX.
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Enfermedad hereditaria metabólica en la que el cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que lleva a su acumulación tóxica.
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Un bebé diagnosticado con fenilcetonuria mediante el cribado neonatal que debe seguir una dieta estricta baja en fenilalanina para prevenir el daño cerebral.
Un adulto que, si no se adhiere a la dieta, puede desarrollar problemas neurológicos y cognitivos.
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Anomalía en la coagulación, la más común de carácter hereditario, que se caracteriza por la deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand, una proteína necesaria para la coagulación.
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Una mujer con la enfermedad de von Willebrand que experimenta menstruaciones muy abundantes y sangrado nasal frecuente.
Un paciente que presenta hematomas con facilidad y sangrado prolongado después de extracciones dentales.
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Grupo de trastornos genéticos y poco frecuentes de hipopigmentación que afectan el cabello, la piel y los ojos, y se asocia con hallazgos oculares como nistagmo y disminución de la agudeza visual.
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Una persona con piel muy clara, cabello blanco o amarillo muy claro y ojos azules o grises que es muy sensible a la luz solar.
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Trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, caracterizado por una reducción del nivel o actividad del factor XI, lo que puede provocar síntomas hemorrágicos moderados, usualmente después de un traumatismo o cirugía.
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Un paciente que presenta sangrado excesivo durante una intervención quirúrgica menor a pesar de no tener antecedentes de sangrado espontáneo.
Una persona con una deficiencia leve que solo se descubre al realizar pruebas de coagulación preoperatorias.
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Trastorno metabólico hereditario raro en el que el cuerpo no puede descomponer ciertos aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina), lo que lleva a una acumulación tóxica. La orina de los afectados tiene un olor característico a jarabe de arce.
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Un recién nacido que presenta letargo, problemas de alimentación y un olor dulce en la orina, y que requiere una dieta especializada de por vida.
Un niño que, sin tratamiento, desarrolla daño cerebral grave y convulsiones.
8. Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
Trastornos hemorrágicos hereditarios causados por la falta o disfunción de otros factores de coagulación sanguínea (protrombina, proacelerina, proconvertina, Stuart-Prower, estabilizador de fibrina). Son menos comunes que las hemofilias A y B.
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Deficiencia de Factor XIII: Un paciente que presenta hemorragias tardías o cicatrización deficiente de heridas.
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Definición: Enfermedad hereditaria poco frecuente donde el cuerpo no puede procesar correctamente el aminoácido leucina, lo que provoca una acumulación perjudicial de ácido isovalérico en la sangre y la orina.
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Un bebé que, poco después del nacimiento, presenta problemas de alimentación, vómitos, letargo y un olor a "pies sudorosos".
Un niño que requiere una dieta baja en proteínas y puede necesitar suplementos para controlar los episodios de descompensación metabólica.
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Condición caracterizada por una producción excesiva o inapropiada de hormona antidiurética (vasopresina), lo que lleva a retención de agua, dilución de la sangre y niveles bajos de sodio (hiponatremia).
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Un paciente con cáncer de pulmón que desarrolla hiponatremia severa debido a la producción ectópica de ADH por parte del tumor.
Un individuo que experimenta confusión y convulsiones debido a una hiponatremia grave inducida por el SIADH.
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Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos, en particular la homocisteína, causado principalmente por la deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa (CBS). Esto lleva a una acumulación de homocisteína en la sangre y la orina.
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Un adolescente con Homocistinuria que desarrolla problemas oculares (luxación del cristalino), esqueléticos (osteoporosis) y cardiovasculares (trombosis).
Un paciente que responde al tratamiento con dosis altas de vitamina B6 (piridoxina) para ayudar a la enzima CBS residual.
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