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Alteraciones del material hereditario: Estructurales y numéricas, Algunos…
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Algunos de ellos son:
Duplicación: Repetición de un segmento del cromosoma, generando material genético extra. Ejemplo: Duplicación en cromosoma 15.
Inserción: Un fragmento se inserta en una posición anómala, ya sea en el mismo cromosoma o en otro.
Inversión: Un segmento se rompe, gira 180° y se reinserta. Puede ser pericéntrica (incluye centrómero) o paracéntrica (no incluye centrómero).
Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas diferentes. Puede ser recíproca (intercambio mutuo) o robertsoniana (fusión de dos cromosomas acrocéntricos).
Cromosoma en anillo: Los extremos de un cromosoma se unen formando un círculo, a veces con pérdida de material genético.
Isocromosoma: Cromosoma con dos brazos idénticos, resultando en ganancia y pérdida de genes.
Deleción: Pérdida de un fragmento cromosómico. Ejemplo: Síndrome de Cri du Chat (deleción en cromosoma 5)
Consecuencias
Pueden causar trastornos en el desarrollo, problemas reproductivos, discapacidad intelectual o enfermedades genéticas, dependiendo del tamaño, la localización y los genes afectados