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Genética, Universidad autónoma del Estado de Quintana Roo, División de…
Genética
Ciencia que estudia la herencia de genes y su transmisión generacional
Fundamental para comprender la vida y otras ciencias
1850-1950: Descubrimiento de genes, ácidos nucleicos, ADN como material genético, estructura de doble hélice
1977-2001: Secuenciación de genomas (bacterias, humano)
Influencia griega
Hipócrates: Semilla masculina formada por "humores" corporales
Aristóteles: Semilla masculina derivada de sangre; calor vital moldea el embrión
1600-1850:
Charles Darwin: Selección natural y evolución; carencia de base genética
William Harvey: Teoría de la epigénesis (desarrollo a partir del óvulo)
Gregor Mendel:
Experimentos con guisantes (1866); leyes de herencia (segregación, transmisión independiente)
Redescubrimiento en 1900 por Correns, De Vries y Tschermak
Teoría cromosómica:
Sutton y Boveri: Genes ubicados en cromosomas
Wilhelm Johannsen: Acuña "gen"; diferencia genotipo/fenotipo
CONCEPTOS BÁSICOS
Gen: Unidad mendeliana de herencia
Alelo: Formas alternativas de un gen
Mutación: Cambio heredable en el ADN; fuente de variación genética
Genotipo: Conjunto de alelos de un organismo
Fenotipo: Expresión observable del genotipo
Dominancia/Recesividad: Relación entre alelos
PATRONES DE HERENCIA EN HUMANOS
Genealogías (pedigrí)
Símbolos: círculos (mujeres), cuadrados (hombres), sombreado (afectados).
Patrones:
Autosómico dominante: Afectados en cada generación; riesgo 50%
Autosómico recesivo: Salta generaciones; portadores asintomáticos
Consanguinidad: Aumenta riesgo de trastornos recesivos
Fuentes de variación:
Mutaciones, recombinación meiótica
Interacciones génicas:
Alelos múltiples: Ej. sistema ABO sanguíneo.
Pleiotropía: Un gen afecta múltiples fenotipos .
Herencia cuantitativa: Múltiples genes (poligenes) influyen en un rasgo.
ESTRUCTURA CELULAR Y CROMOSÓMICA
Procariotas: Sin núcleo, ADN circular, sin histonas
Eucariotas: Núcleo, ADN lineal con histonas, orgánulos membranosos
Cromosomas:
En organismos diploides, forman pares homólogos (Pg. 19, 61).
Partes: centrómero, brazos (p y q), telómeros (Pg. 61-62).
Tipos: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico, telocéntrico (Pg. 62).
División celular:
Mitosis: División somática; produce células diploides idénticas
Meiosis: División gamética; reduce diploide a haploide, incluye recombinación .
Fases: Profase I (leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno, diacinesis), Metafase I, Anafase I, Telofase I; Meiosis II
HERENCIA MENDELIANA
Leyes de Mendel
Factores en pares (genes).
Dominancia/Recesividad.
Segregación (separación de alelos en gametos).
Transmisión independiente (para genes no ligados).
Cruces
Monohíbrido: Proporción fenotípica 3:1 en F₂
Dihíbrido: Proporción 9:3:3:1 en F₂
Herramientas
Cuadro de Punnett, método ramificado
CICLO CELULAR Y REGULACIÓN
Fases
Interfase (G1, S, G2): Crecimiento y replicación de ADN.
Mitosis (M): División celular.
Puntos de control
G1/S: Tamaño celular y daño en ADN.
G2/M: Replicación completa y reparación de ADN.
M: Formación correcta del huso mitótico.
Regulación por ciclinas y quinasas (CDK)
Ciclinas (D, E, A, B) activan CDK en fases específicas.
Universidad autónoma del Estado de Quintana Roo
División de ciencias de la salud
Presenta: Gaytan Enriquez Angelica 23-33838