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ALTRE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE - Coggle Diagram
ALTRE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
DIFETTI NELLO SVILUPPO SPLENICO
maggiori infezioni soprattutto da batteri capsulati
FORMA ADA
forma di SCIS con deficienza dell'enzima adenosin-deaminasi a causa della mutazione del suo gene
accumulo della deossi-adenosina e dei suoi precursori nelle cc con effetto tossico
MUTAZIONI AR DELLE VIE DI SEGNALE CITOCHIMICO
difetto dello sviluppo delle cc T
normale sviluppo delle cc NK
alterazioni del recettore dell'IL7 o del JAK3 chinasi
normale numero delle cc B
S.ME DI DIGEORGE
può essere legato anche al difetto di FOXN1
mutazione in omozigosi del gene MST1
ci può essere un miglioramento con la crescita
alterazione completa della maturazione dei linfociti T
riduzione della capacità dei linfociti T di emigrare dal timo
difetto dello sviluppo timico
ALTRE
immuno-deficit selettivo di Ig
il trattamento è generalmente sostitutivo
deficit della produzione anticorpale da parte delle cc B
SCID
mutazione nei geni coinvolti negli step di sviluppo dei linfociti B e T
circa il 50% dei casi sono legati alla trasmissione AR di mutazioni x-linked
i vaccini non funzionano
mutazioni del gene che codifica per la catena gamma comune del recettore x molte CK
colpiscono sia l'immunità umorale sia cellulare
incapacità del sistema linfopoietico di stimolare la crescita dei timociti immaturi
DIFETTO NEL RIARRANGIAMENTO DELLA CATENA VDJ
eosinofilia, eczema, alopecia, anemia emolitica autoimmune, numerosi autoIg
i bambini muoiono abbastanza presto
assenza di linfociti B e T
in alcuni casi c'è un'alterazione delle
AR
DISGNESIA RETICOLARE
forma particolarmente severa
assenza completa delle cc T e B