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IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE INNATE - Coggle Diagram
IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE INNATE
malattie monogeniche causate da mutazioni germinali a trasmissione AD in geni che regolano lo sviluppo del SI
alcune immunodeficienze possono anche essere accompagnate da un eccesso di malattie autoimmuni x riduzione dei meccanismi regolatori
LAD-2
assenza del sialyl Lewis X richiesto per il legame dei neutrofili alle selectine
impossibilità all'adesione dei leucociti all'endotelio
i bambini presentano infezioni ricorrenti e leucocitosi
spesso mortale
malattia rara
S.ME DI CHEDIAK-HIGASHI
forma rara a trasmissione AR
infezioni ricorrenti da piogeni
severe infezioni da virus
associazione con un albinismo oculo-cutaneo e infiltrazioni di vari organi con linfocitosi
provoca la perdita della funzione della NK
neutrofili, monociti e linfociti con lisosomi giganti
riduce la citotossicità anticorpo dipendente
i precursori muoiono prematuramente con funzione dei NK danneggiata e difetto dei T
trasmissione AR della mutazione a carico del CD16 che è FcgammaRIIA
possono dar vita anche ad alterazioni di altro tipo
DIFETTO IL12/IFN-gamma PATHWAY
infezione da micobatteri soprattutto avium, kansasii e fortutium
il livello di espressione può essere variabile da individue a individuo
LAD-3
patologia mortale
legata a mutazioni dei geni che codificano x la proteina KINDLINA3 coinvolta nel signalling
ritardata separazione del cordone ombelicale
c'è un'alterazione anche dell'aggregazione piastrinica
infezioni ripetute batteriche
LAD-1
infezioni ricorrenti
impossibilità alla riparazione delle ferite
forma AR
difettive aggregazione, chemiotassi, fagocitosi, citotossicità
incapacità di formare il pus
alterazione dell'espressione delle integrine beta2 (eterodimeri CD18 e CD11)
alterazione dell'adesione leucocitaria
DIFETTO NELLA FAGOCITOSI E DELLE CC NK
mutazione del gene che codifica x il GATA-2
riduzione del numero delle cc precursori nel MO
trasmissione AD
altra causa è una mutazione AR nel gene MCM4
rara
insufficienza surrenale e ritardo di crescita
ALTRI DIFETTI
NF-kB
interferone di tipo 1
TLR
DIAGNOSI
dosaggio Ig
citofluorimetria delle cc autoimmuni
in seguito a ripetute infezioni
test di funzionalità macrofagica
MALATTIA CRONICA GRANULOMATOSA
impossibilità del fagocita di uccidere e fagocitare i microbi
infezioni ricorrenti di funghi e batteri
mutazione sul gene che codifica x la subunità del citocromo P558 cioè la proteina PHOX91 da cui produzione difettiva di anioni superossido
ci può essere anche incremento dei neutrofili
2/3 dei casi sono legati al cr X
incremento dell'attivazione macrofagica delle cc T incapaci di uccidere i batteri e quindi si forma il granuloma
rara
IFN stimola la trascrizione del gene PHOX91 ma anche la produzione del superossido dei neutrofili da cui trascrizione ridotta
mutazione delle componenti delle ossidasi degli enzimi
se si normalizza la produzione dell'anione superossido almeno del 10% la resistenza alle infezioni diventa + imp