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TUMORI SNC 2 - Coggle Diagram

- - - - ADULT-TYPE: diagnosi con biologia molecolare, target therapy con Ab contro isocitrato deidrogenasi mutata. IDH è mutazione driver (IDH1 codone 132 90%) per gliomi con metabolsimo alterato con produzione di metabolita (2-idrossi-glutarato dosato radiologicamente) che ipermetila DNA con processo tumorigenico.
        
        Astrocitoma IDH mutato: neoplasia astrocitaria infiltrativa, mut IDH1/2, frequente mutazione ATRX (troncante con IHC negativa) e TP53 (missenso con accumulo p53). 20-50 aa. Più emisferico. Non risponde a terapia convenzionale.
        Non ha grado 1 perché sempre infiltrante:
        
        Grado 2: no mitosi, scarsa cell, poche atipie
        
        Grado 3: più cell e atipie
        
        Grado 4: mitosi, necrosi, proliferazione vasc (e tutti con doppia delezione di CDKN2A/2B).
        
        Oligodendroglioma IDH mutato e 1p/19q deleto: mutazione IDH 1/2 e codelezione 1p/19q. Raro, picco a 45 aa. Emisferico, prognosi migliore di astrocitoma IDH mut (risponde a terapia convenzionale).
        Caratteritiche cell a uovo fritto (nucleo rotondo uniforme e alone chiaro). Non hanno grado 1/4 (infiltrante ma mai troppo aggressivo). Grado 3 presenta indice mitotico elevato, necrosi, prolif vasc. Diagnosi sia mut IDH, sia codelezione (FISH)
        
        Glioblastoma IDH-wildtype: una delle più frequenti del SNC insieme al meningioma, diffuso astrocitico di grado 4, prognosi infausta. NO mutazione IDH e mutazioni H3. Diagnosi istologica per prolif vasc glomeruloide, vasi con pareti a più strati, disposizione a palizzata attorno a necrosi. Geneticamente ha amplificazione EGFR, mut promotre TERT, duplicazione chr 7 e perdita entrambi chr 10. Alla RM prende mdc disomogeneamente con cercine periferico. Predittivo è metilazione del promotore del gene MGMT (prognosi migliore per silenziamento gene che risponde meglio ad agenti alchilanti).
      - PEDIATRIC-TYPE
        
        BASSO GRADO
        
        ALTO GRADO
        
        Glioma diffuso della linea mediana H3 K27 alterato: su linea mediana (cervelletto, midollo spinale, tronco encefalico, talamo...), grado 4 molto aggressivo, perdita proteina H3 trimetilata su lisina 27 + una tra:
        
        Mutazione H3 K27M
        
        Overespressione EHZIP
        
        Mut / Ampl EGFR
        
        Glioma diffuso emisferico di alto grado H3 G34 mutato: grado 4, mut di istone H3 e di G34. Più in adolescenza, emisferico.
        
        Glioma emisferico infant-type: della prima infanzia, emisferico, fusione geni ALK, ROS e altri. Ha farmaci specifici
    - - Astrocitoma pilocitico: Grado 1, più cerebellare, può essere asportato chirurgicamente (non se su nervo ottico o talamo), prognosi eccellente. Detto pilocitico per prolungamenti simil-capelli delle cell neoplastiche. Aree più compatte e più cistiche (bifasico). Ha fibre di Rosenthal (accumuli proteici eosinofili). Mutazione BRAF, diagnosi istologica. Trattato con stessi farmaci del melanoma.
- - - - Grado 3 (sempre radioterapia):
        
        Anaplastico: più mitosi, simil carcinoma/sarcoma/melanoma, delezione omozigote CDKN2A/B o mut promotore TERT
        
        Papillare
        
        Radboide: può anche essere di grado 1/2 se non maligno. Tendenzialmente aggressivo