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Trastornos genéticos - Coggle Diagram

- - - - Transición
        
        Si se cambian bases del mismo grupo purinas o pirimidinas
      - Transversión
        
        Si son bases de diferentes grupos
- - - - 1 o :heavy_plus_sign: juegos completos de cromosomas
      - Pueden ser
        
        Monoploidía
        
        1 único juego
        
        Poliploidía
        
        Varios juegos
    - - Alteración en el nº de cromosomas sin afectar a juegos completos
      - Pueden ser
        
        Monosomía (2N-1)
        
        Ausencia de 1 cromosoma
        
        Síndrome de Turner
        
        Fenotipo femenino, tala baja, aspecto senil, orejas de mayor tamaño, cuello corto, órganos sexuales internos poco desarrollados, ausencia menstruación...
        
        Trisomía 2N+1)
        
        Síndrome de Down (trisomía 21)
        
        Síndrome de Edwards (trisomía 18)
        
        Cromosoma extra
        
        Síndrome de Patau (trisomía 13)
        
        Síndrome de Klinefelter (47XXY)
        
        Hombre con testículos pequeños, ginecomastia, talla :arrow_up:, tendencia obesidad, :heavy_minus_sign: desarrollo caracteres sexuales secundarios, ausencia espermatogénesis
  - - - Parte del cromosoma se pierde
      - A :heavy_plus_sign: afectación :heavy_plus_sign: consecuencias fenotipicas
      - Síndrome de microdeleción
    - - Clasificación
        
        Balanceadas
        
        Si NO ganancia/pérdida material genético NO consecuencias genotípicas
        
        No balanceadas
        
        Robertsoniana
        
        Se unen brazos largos de 2 cromosomas acrocéntricos (13,14,15,21,22) por el centrómero
        
        Riesgo de enotipo anormalmente en la descendencia
      - Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos
    - - 2 roturas en 1 cromosoma seguidas de reinserción del fragmento en su sitio original pero orden inverso
      - Pericéntrica
        
        Incluye el centrómero
      - Paracéntrica
        
        No incluye el centrómero
    - - Ganancia de parte del cromosoma
    - - Cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular
    - - Translocación no recíproca que ocurre cuando un segménto desprendido de un cromosoma se inserta en otro en su orientación usual o invertido
- - - - Neurofibromatosis, déficit factor von Willebrand...
    - - Fibrosis quísticas y ligadas a cromosoma X (hemofilia)