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DISABILITA' - Coggle Diagram
DISABILITA'
Definizione
Insieme di condizioni dovute a danni organici acquisiti o genetici
Diagnosi
Deficit funzionamento intellettivo
Deficit adattamento sociale
Deficit compiti situazioni di vita
Tipologia
Sensoriale
Udito
Visiva : cieco assoluto , ipovedente
Motoria
Apparato locomotore es. paralisi cerebrale infantile
Sistema nervoso periferico
Sistema nervoso centrale (cervello colpito → disabilità intellettiva)
Alimentari
Anoressia- Bulimia-ortoressia
Intellettiva
0-25 (gravissimo)
25-40 (grave,1-2 parole)
40-55 ( media, semi autonomo )
55-70 (lieve , deficit ragionamento )
115-130 (medio alto)
130- 145 (alto potenziamento )
145+ Gifted
Psichica
Psicotici- : schizzofrenia, disturbo delirante, disturbo dell'umore , depressione (unipolare)
Personalità-
Cluster A ( difficoltà con relazioni interpersonali)
Cluster B ( difficoltà regolazione emotiva) Cluster C (ansia)
Psichici - ansia fisiologica e patologica
Disturbi
Eziologia
Perinatale: asfissia, parto complicato
Prenatale: genetiche, infezioni
Postnatale: traumi , infezioni
PCI
Epidemiologia
2-3/1000 nati vivi, disabilità motoria + comune , 18000 milione al mondo
Cause
Prenatali ( Infezioni materne )
Perinatali ( nascita prematura , asfissia per prolasso del cordone ombellicale)
Postnatali ( traumi , menigiti / encefaliti )
Tipologie
Spastica ( muscoli rigidi , piu frequente, movimenti difficili )
Discinetica ( movimenti involontari, lenti o rapidi mimica facciale)
Atassica (problemi di equilibri)
Mista ( più tipologie )
Diagnosi
Ecografia transfontanellare, R.M, EEG.
Terapie
Fisioterapia
Terapia occupazionale
Logopedia
Psicomotricità
Distrofia muscolare di Duchenne
Epidemiologia
Colpisce solo i maschi (1/3500 nati) , malattia rara ma grave
Eziologia
genetica, mutazione gene distrofina, senza la distrofina i muscoli si danneggiano
Sintomi
cadute , difficoltà correre, saltare , gambe rigide, ingrandimento polpacci , 10/12 anni sedie a rotelle , debolezza muscolare progressiva, problemi al cuore/polmoni → causa morte
Diagnosi
esami sangue, test genetici, biopsia muscolare, manovra di glovers
Terapie
fisioterapia, cortisonici, glucocorticoidi( rallentamento perdita muscolare) ,supporto respiratorio, deglutizione , motorio
Sindrome dell'X Fragile
Epidemiologia
Maschi 1/4000 malati -Femmine 1/6000 sane →5/54% potrebbe avere autismo
Eziologia
mutazione nel gene FMR1 nel cromosoma x. Il gene mutato impedisce la produzione della proteina FMRP. Basi molecolari :
0-65 sano , 65-200 Sano , +200 malato
Sintomi
anomalie del volto, piedi piatti , scarso tono muscolare, problemi vista e udito ,difficoltà di comunicazione adhd, disabilità intellettiva lieve a
moderata
Diagnosi
Evidenza difetto dna molecolare
Terapie
occupazionale , logopedia, comportamentale, psicomotoria
Sclerosi Multipla
Epidemiologia
3 mln al mondo, 68mila in italia 20/40 anni
Eziologia
ambientali - genetica- agenti infettivi
Sintomi
spasticità , stanchezza fisica e mentale
Fisici → vista, controllo minzione sensibilità
Diagnosi
Anamnesi del liquido cerebro spinale - analisi sangue
Terapie
farmacologiche, riabilitative, psicoterapia
Malattia autoimmune demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica (sla)
Epidemiologia
incidenza stimata di 2-3 casi su 100.000 persone all'anno e una prevalenza di circa
6-8 su 100.000, con una prevalenza leggermente maggiore negli uomini.
Eziologia
genetica/sporadica
Sintomi
muscoli, disfagia, disartria
Diagnosi
P.M encefalo EMG → velocità conduzione nervo
Terapie
Supporto
Tipo farmacologico Riluzolo → rilascio
glutammato
Tofersen → arresto malattia
Degenerazione motoneuroni
Malattia rara
SMA - Atrofia Muscolare Spinale
Epidemiologia
Incidenza: circa 1 su 6.000 - 10.000 nati
Portatori sani: circa 1 su 40-60 nella popolazione generale
Esordio: varia in base al tipo (dalla nascita all'età adulta)
Seconda causa genetica di morte infantile dopo la fibrosi cistica
Eziologia
Ridotta produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni
Sintomi
Debolezza muscolare progressiva (simmetrica e prossimale)
Ipotonia(flaccidità muscolare
Diagnosi
precoce e screening neonatale: fondamentali per efficacia terapeutica
Terapie
Nusinersen (Spinraza): modulatore di SMN2 (intratecale)
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): terapia genica, singola somministrazione EV
Risdiplam : farmaco orale che aumenta produzione di SMN
Supporto multidisciplinare
Fisioterapia e riabilitazione
Assistenza respiratoria (ventilazione)
Nutrizione (PEG in forme gravi)
Ortopedia (scoliosi, contratture)
Malattia genetica ereditaria autosomica recessiva
Servizi
UVMD : commissione di valutazione → stilato documento gravità della disabilità
Svandi : scheda di valutazione
Supporti: domotica, tecnologie assistive
Comune ( attivazione assistenza domiciliare )
Numero verde inps → invalidità civile
Centri diurni ( attività , vita quotidiana , autonomia / socializzazione )
Centro impiego → supporto per trovare lavoro
Sanità (ASL, centri riabilitativi)
PAI ( persone maggiorenni )
Scuola (insegnante di sostegno, PEI) maggiorenni fino i 18 , Pdp (dsa)
Leggi
L. 104/1992 (legge quadro)
68/1999 (lavoro)
67/2006 (discriminazione )
L. 170/2010 (DSA)
L. 112/2016 (Dopo di noi)
L. 328/2000 (servizi sociali)
L. 13 /1989 (abbattimento barriere )
L. 170/2010 ( dsa )
art. 32
381/ 1991(cooperative sociali)
Figure professionali
Fisioterapista
Terapista occupazionale
Logopedista
Educatore professionale
Psicologo/psicoterapeuta
Neuropsichiatra infantile