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FIBROSICISTICA - Coggle Diagram
FIBROSICISTICA
MALATTIA EREDITARIA MULTISISTEMICA PROGRESSIVA
DISFUNZIONE GHIANDOLE ESOCRINE
CON
OSTRUZIONE CRONICA
INFEZIONI VIE AEREE
DISTURBI DIGESTIVI
INCIDENZA
1 SU 2500/3000
NATI VIVI
IN
ITALIA
LOMBARDIA =
1/4450
"MALATTIA DEL BACIO SALATO"
CONCENTRAZIONE SALI SUDORE
PERCEZIONE MAMMA SAPORE SALATO
MALATTIA GENETICA AUTOSOMICA RECESSIVA
GENE DIFETTOSO
7
GENE CFTR
FORMA RECESSIVA
PORTATORI SANI
1 ALLELE MALATO
FIGLI
APPARATO RESPIRATORIO E INTESTINALE
CAUSA
= INSUFFICIENZE PANCRATICHE
INFANZIA
1/25 PORTATORI SANI
SI EREDITA 1 ALLELE DA CIASCUN GENITORE
MANIFESTAZIONI CLINICHE
INFEZIONI POLMONARI RICORRENTI
MALATTIA POLMONARE CRONICA
INSUFFICIENZA PANCREATICA
MALNUTRIZIONE
CIRROSI EPATICA
INFERTILITA' MASCHILE
OSTRUZIONE INTESTINALE
APPARATO RESPIRATORIO
BRONCHIOLITE
1° ANNO VITA
RIACUTIZZAZIONI
BRONCHITI/BRONCOPOLMONITI
RINO SINUSITE
BRONCOPNEUMOPATIA OSTRUTTIVA
CUORE POLMONARE, CIANOSI TARDIVA
ANOMALIE PROTEINA CFTR
DISFUNZIONE GHIANDOLE ESOCRINE
VIE BILLARI
(CIRROSI)
PANCREAS
(ILEO DA MECONIO = DIABETE)
ORGANI RIPRODUTTIVI
(RIDOTTA FERTILITA')
GHIANDOLE BRONCHIALI
APPARATO GENITALE
MASCHI
= SVILUPPO SESSUALE RITARDATO + INFERTILITA'
FEMMINE
= SVILUPPO SESSUALE RITARDATO + INFERTILITA'
ISPESSIMENTO MUCO CERVICALE/AMENORREA
DIAGNOSI
GENETICA
POST NATALE
TEST SUDORE
SCREENING NEONATALE