Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

IGIENE 2 - Coggle Diagram

- - - - 600.0000
        
        no rete
      - 19% soddisfatti
    - - icd 10/icf
  - - - gh,t3,t4
      - m. organiche
    - - anossia
    - - f. teratogeni
      - xr
      - torch
  - - - anatomico
      - psicologico
  - - - svantaggio
- - - - 22 (non sex)
    - - 1
        
        sex
  - - - delezione
      - dulicazione
      - traslocazione
      - inversione
    - - AUTOSOMICHE
        
        RECESSIVE
        
        "Fibrosi cistica"
        
        ereditaria, cronica ed evolutiva
        
        EZIO.
        
        mut. gene "CFTR"
        
        sul cro. 7
        
        DIAGNOSI
        
        1 more item...
        
        EPIDE.
        
        italia
        
        1:2500-3000
        
        portatori
        
        1:25-30
        
        SINTOMI (multiorgano)
        
        app. respiratorio
        
        muco denso (bronchi)
        
        app.digerente
        
        pancreas (dotti)
        
        DOMINANTI
        
        "Nanismo Acondroplasico"
        
        alt. eredit. cartilagini di coniugazione
        
        EZIO.
        
        gene "FGFR3"
        
        crom. 4
        
        mut. "G380R"
        
        DIAG.
        
        ossa tubolari
        
        SEGNI CLINICI
        
        macrocrania
        
        iperlordosi
        
        EPIDE.
        
        mondo
        
        1:10.000 e 1:37.000
        
        italia
        
        1:26.000 e 1:27.000
        
        "Huntington"
        
        uguale
        
        femmine
        
        maschi
        
        EZIO.
        
        crom. 4
        
        gene alt. "HTT" (proteina)
        
        1 more item...
        
        SINT.
        
        iper-cinesia, schizofrenia
        
        demenza
      - ETEROSOMICHE
        
        "Duchenne"
        
        degenerativa muscolare ered.
        
        progr. atrofia
        
        SINTOMI
        
        iper-lordosi (camm. papera)
        
        segno di Gowers positivo
        
        cardiomiopatia dilatativa
        
        EZIO.
        
        assenza distrofina (proteina)
        
        +fragili (lacer. sarcolemma)
        
        degenerazione e necrosi
        
        1 more item...
        
        MASCHI
        
        DIAGNOSI
        
        elettro miografia
        
        creatinchinasi
        
        TER.
        
        ventilazione assi.
        
        tera. genica
    - - TRISOMIE
        
        "Down"
        
        21
        
        corredo 47
        
        SEGNI
        
        epicanto, macroglossia, occlusioni dentarie (denti conoidi, agenesie), microcefalia
        
        obesità
        
        ipotonia/disprassia
        
        lassità muscolare
        
        EPIDE.
        
        1:800 nati
        
        "Mosaicismo"
        
        EZIO.
        
        prime divisioni zigote
        
        2% mosaicismo
        
        3% traslocazione
        
        "Klineflter"
        (47,xxy)
        
        eterosomica (gameti "x")
        
        "x linked"
        
        pubertà
        
        spermatogenedi
        
        degenerazione "iliana"
        
        3 more items...
        
        SINTOMI
        
        ginecomastia, ipogonadisco (sterilità)
        
        EPIDE.
        
        1:700 nati
      - MONOSOMIE
        
        "Turner" (45,x)
        
        EPIDE.
        
        1:5000
        
        FEMMINE
        
        DIAGNOSI
        
        pre
        
        amio.
        
        post
        
        inda. cito.
        
        SINTOMI
        
        agenesia, ovaie fibrotiche, amenorrea
- - - - combinato (11ª e la 13ª settimana + 6 giorni)
        
        traslucenza nucale
        
        sangue
        
        β-hCG
        
        PAPP-A
      - "DNA" fetale
        
        10esima
      - integrato
        (14ª-20ª)
        
        eco. morfologica/tras. nucale (11ª-13ª) + malf. tubo neurale (15ª-18ª)
        
        dosaggio biochimico nel sangue (1)
        
        PAPP-A
        
        Free β-hCG
        
        (2) trimestre
        
        (alfa-fetoproteina)
        
        hCG
        
        (estriolo non coniugato)
        
        Inibina A
- - - - "in-vivo"
      - "ex-vivo"
        
        ADA-SCID