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Mutación y salud, Bases nitrogenadas - Coggle Diagram

- - - - Trisomía 21
  - - - Trisomía 18
- - - - Una base nitrogenada extra en la secuencia
    - - Transición
        
        Cambio de una purina por otra purina o pirimidina por pirimidina
        
        por ejemplo
        
        A por G
        
        G por A
        
        Purinas
        
        T por C
        
        C por T
        
        Pirimidinas
      - Transversión
        
        Cambio de una purina por una pirimidina o viceversa
        
        por ejemplo
        
        A por C
        
        A por T
    - - Una base nitrogenada faltante en la secuencia
  - - - Ocurre durante Anafase I / Anafase II, en el proceso de disyunción
      - Alteración en el número de cromosomas
      - Aneuploidía
        
        Afecta solo a un par cromosómico
        
        Nulosomía
        
        2n-2
        
        Monosomía
        
        2n-1
        
        Síndrome de Turner
        
        Tetrasomía
        
        2n+2
        
        Trisomía
        
        2n+1
        
        Síndrome de Klinefelter
        
        Síndrome de Down
        
        No disyunción
      - Euplidía
        
        Afecta a todos los pares cromosómicos de la célula
        
        Tetraploidía
        
        4n
        
        Monoploidía
        
        n
        
        Triploidía
        
        3n
    - - Ocurre durante Profase I de la meiosis, en el proceso de Crossing-Over
      - Deleción
        
        Pérdida de material genético (genes) en el cromosoma
      - Duplicación
        
        Adición de material genético (genes) en el cromosoma
      - Translocación
        
        Cambio de ubicación de un segmento cromosómico a otro cromosoma o a una posición diferente dentro del mismo cromosoma.
      - Alteración en los genes de un cromosoma
- - - - Espermatozoide
      - Ovocito