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Doenças genéticas raras : - Coggle Diagram
Doenças genéticas raras :
Conceito: São doenças hereditárias que afetam poucas pessoas. Estima-se entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes.
Origem genética: 80% dos casos.
Baixa prevalência: menos de 65 casos por 100.000habitantes.
Desafios no Brasil:
Diagnóstico tardio
Falta de profissionais especializados
Acesso desigual ao tratamento e diagnóstico
Tratamentos especificos escassos
Dificuldade no acesso pelo SUS
Impacto nas famílias:
Custo emocional e financeiro elevado
Sobrecarga dos cuidadores
Falta de apoio institucional e psicológico
Artigos analisados:
Artigo 1: Abordagem qualitativa (vivência dos pacientes e famílias)
Artigo2: Desafios do cuidado no SUS
Artigo 3: Trajetórias terapêuticas familiares
Conclusão:
Necessidade de politicas públicas especificas
Formação e capacitação de profissionais da saúde
Criação e fortalecimento de centros de referência