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IGIENE PT2, capacità - Coggle Diagram
IGIENE PT2
MALATTIE GENETICHE
alterazioni
patrimonio genetico
3 tipi
numero
trisomie
Klineflter
47xxy
pubertà
spermatogenesi
degerazione ialina
enucoide
mesomorfo
1/700
mastectomia
Down
trisomia 21
2% mosaicismo
facies mongolica
3% traslocazione
microcefalia
1/800
tritest
combinato
free beta hcg,papp-a
dna fetale
integrato
estriolo non coniugato
beta gonado tropina
alfa beto proteina
monosomie
Turner
pterigium colli
linfodema periferico
45x
amenorrea
1/5000
indagine citogenetica
forma
delezione
traslocazione
duplicazioni
geniche
autosomiche
dominanti
Huntington
1/10000
cromosoma 4
htt
atrofia celebrale
Acondroplasia
displasia
1/25000
gene fgfr3
mutazione g380r
ipercifosi
tracheostomia
recessive
Fibrosi cistica
gene
cftr
multiorgano
pancreas
dotti
polmoni
bronchi
bm test
eterosomiche
Duchenne
distrofina
membrana citoplasmatica
sarcolemma
pseudo ipertrofia
x linked
creatisfosforinasi
transaminasi
andatura a papera
cingolo pelvico
immunosoppresori
1/3000
DISABILITÀ
perdità
limitazione
istat
difficoltà
3 milioni
6000000
no rete
19% soddisfatti
neuropsichiatra
icd 10/icf
cause
perinatali
anossia
post natali
accrescimento
gh,t3,t4
m.organiche
prenatali
torch
f.teratogeni
rx
MENOMAZIONE
danno
psicologico
anatomico
HANDICAP
vita
svantaggio
TERAPIA GENICA
futuro
pezzi dna
terapeutico
vettore
ada-scid
1990
Anderson
Blaise
1999
morti
capacità