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Tecniche FISH - Coggle Diagram

- - - - alta concentrazioni di geni (sub-telomeri), delezioni e duplicazioni, molto soggette a ricombinazione, a scambi ineguali, vi sono 41 regioni sub telomeriche,
  - - - nucleo in interfase, CEP, contano i cormosomi, sono utilizzate per verificare il successo di un trapianto di midollo tra due soggetti di sesso diverso, è possibile individuare i marker,
  - - - M-FISH, dai 5 colori, vengono presi dal microscopio e convertiti in pseudoclàir, restituendo tante sfumature diverse, ottenendo specifiche combinazioni, generando sovrapposizioni di colori, assegnate come pseudocolori, colorazione diversa per tutti i cromosomi, massimo 4 fotocopi differenti per marcare, in pesudocolore, ciò lo fa il software,
      - SKY, viene anallizzato i lampione con diversi fotocromi, vengono analizzati con un iterferometro, a seconda dello spettro di emissione dei fluorocoromi, da lo stesso risultato della M-FISH,
      - possibile idnividuare riarrangiamenti cromosomiali acneh complessi, peremtto la valutazione di cromosomi alterati, marker e cromosomi in più che non hanno una origine, il limite nel caso di un riarrangiemtno dello stesso cromosoma, intracromosomica, gli sbilanciamenti di quanto materiale sbilanciato non è identificabile con queste tecniche
        
        RPCP, forma regioni parziali, ottenute dissezionando il cromosoma, formando regioni complementari a regioni del cromosoma, marcati con i 5 fotocromi differenti, si formano sonde che si overlappano tra di loro, sovrapposizione di sonde marcate in determinati punti, otteniamo cromosomi con alternanza di bande colorate, in modo da poter vedere riarrangiemnti all'interno del cromosoma, è possibile verificare una variazione dell'ordine, sintomo di inversione
- - - - traslazioni bilanciate, non vi è cambiamento dei profili di fluorescenza, risoluzione nell'ordine delle 5Mb,
      - array CGH
        
        tool, permettono lo studio dipiccole porzioni del genoma, trascrittoma, vetrini sui quali sono legate sequenze reference, per poi la sequenza che vogliamo studiare, può essere anche specifico per regioni, ciò in base all'interesse. E' possibile legare a questi vetrini delle sonde (batteri) coprivano una certa regione del DNA; sono stati poi utilizzati gli oligodendrociti
        
        un cromosoma abatterico ha una certa risoluzione, gli oligonucelotidi hanno sequenze piccole che ci permettono di coprire molto densamente il DNA, è possibile visualizzare gli snp
        
        ha un'altissima risoluzione
        
        è pssobilie lavorare con regioni ad alta delezioni, è possibile individuare alterazioni a livello di pochi nucelotidi ciò sempre in un limite di chip,
        
        si ottiene un risultato in termini di copie di DNA, copy Number variation, microdelezioni o microduplicazioni, non tutte le veraizione nel numero di copie hanno un significato patogeno, c'è un modo per classificarle, si possono avere 5 tipi di risultati, array normale, non da alterazioni o polimorfismi, array da un referto patologico, presenza di alterazioni nel numero di copie e tratti del dna, queste variazioni sono patologiche perché associate ad una sindrome nota, patogenetica nel caso in cui questa variazione è stata già riscontrata in una sequenza con quello stesso fenotipo, altri casi nel mondo catalogati in un database permette la comparazione di queste informazioni, se la patologia riscontrata è ereditata, può essere privata, in cui i genitori non sono affetti, variante di significato incerto, privata nel csenso che è ereditata dalla famiglia, può essere de novo non ha una chiara correlazione con una sindrome già nota, può essere potenzialmente patogenetica, non è chiaramente patogenetica, oppure potrebbe essere potenzialmente patogenetica, fenotipo a bassa rilevanza,
        
        varianti ereditate, principalmente benigne, non associate a patologie
        
        con il sequenziamento si ha una maggiore risoluzione, ma va fatta prima una valutazioe coscienziosa, in base al paziente
        
        database
        
        varianti genomiche
        
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        DECIPHER
        
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        UCSC genome browser
        
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        ibridazione genomica del paziente, ibridati sui cip, dove vi sono punti dove sono a loro volta spostate delle sequenze, viene permessa l'ibridazione (dopo 7 giorni) viene analizzato al computer, la risoluzione può essere diversa, il limite e 100Mb quindi si preferisce regioni specifiche,
        
        la risoluzione si scegli in base al caso, in un paziente sincronico che presenta molti deficit, allora è possibile utilizzare un'alta risoluzione,
        
        più piccola è la sonda più è possibile visualizzare i singoli nucleotidi, solo per regioni specifiche, i chip non possono essere composti esclusivamente da singole sonde, las singola sonda FISH, la LSI può essere ad alta risoluzione, ma va utilizzata solo per regioni specifiche,