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ALTERACIONES GENÉTICAS - Coggle Diagram
ALTERACIONES GENÉTICAS
LAS MUTACIONES
ES UNA ALTERACIÓN INESPERADA EN EL MATERIAL GENÉTICO DE UN INDIVIDUO
TIPOS
SEGÚN LOS EFECTOS QUE PRODUCE EN EL INDIVIDUO Y EN EL MEDIO
BENEFICIOSAS
PROVOCAN CAMBIOS BENEFICIOSOS. JUEGAN UN PAPEL IMPORTANTE EN LA APARICIÓN DE NUEVAS ESPECIES
ANEMIA FALCIFORME, INMUNIDAD A LA MALARIA.
NEUTRAS
PROVOCAN CAMBIOS QUE NI BENEFICIAN NI PERJUDICAN
HETEROCROMÍA EN LOS IRIS
PERJUDICIALES
PUEDEN PROVOCAR ENFERMEDADES TAN GRAVES COMO EL CÁNCER
PROVOCAN ALTERACIONES PERJUDICIALES
SEGÚN LA CAUSA QUE LA PROVOCA
ESPONTÁNEAS
SE PRODUCEN SIN CAUSA APARENTE
SE PRODUCEN FUNDAMENTALMENTE POR TRES MOTIVOS
LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN
PRESENCIA DE ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES
ERRORES DURANTE LA REPLICACIÓN DEL ADN
INDUCIDAS
CAUSA PRODUCIDA POR UN AGENTE MUTAGÉNICO O MUTÁGENO
QUÍMICOS
SUSTANCIAS QUÍMICAS CAPACES DE ALTERAR EL ADN DE UN ORGANISMO
EL HUMO DEL TABACO, LOS COLORANTES UTILIZADOS EN LA INDUSTRIA O LOS PESTICIDAS. CON FRECUENCIA ESTAS SUSTANCIAS SON TAMBIÉN CANCERÍGENAS
BIOLÓGICOS
ORGANISMOS "VIVOS" QUE PUEDEN ALTERAR LAS SECUENCIAS DEL MATERIAL GENÉTICO DE OTROS ORGANISMOS EN LOS QUE SE ALOJAN
VIRUS, BACTERIAS Y HONGOS
FÍSICOS
RADIACIONES A LAS QUE SE VE SOMETIDO UN ORGANISMO.
LAS MÁS PELIGROSAS SON LOS RAYOS X, LOS RAYOS ULTRAVIOLETA EMITIDOS POR EL SOL Y LAS RADIACIONES RADIACTIVAS
ULTRASONIDOS, SON CAPACES DE PRODUCIR ALTERACIONES EN EL ADN EN LA MOSCA DE LA FRUTA Y EN ALGUNAS PLANTAS
SEGÚN SE MANIFIESTE O NO
RECESIVAS
NO LA MANIFIESTA EN EL FENOTIPO
DOMINANTES
LA MANIFIESTA EN EL FENOTIPO
SEGÚN EL TIPO DE ALTERACIÓN QUE LA HA PROVOCADO
GÉNICAS O PUNTUALES
ALTERACIÓN DE LA ESTRUCTURA QUÍMICA DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
TIPOS
SUSTITUCIÓN
G
CA
TCCTA -> G
TC
TCCTA
INVERSIÓN
ATGAT
TCG
TCA -> ATGAT
GCT
CA
INSERCIÓN
GCA
'
TACCG -> GCA
TTCA
TACCG
DELECCIÓN
CACT
AGGC
ATC -> CACT
*
ATC
TRANSLOCACIÓN
A
GGT
ACCAT -> AACC
GGT
AT T
CCA
TCCTA -> TTGG
CGA
TA
ALBINISMO O ANEMIA FALCIFORME
CROMOSÓMICAS
AFECTAN A LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
TIPOS
DELECCIÓN
DUPLICACIÓN
INVERSIÓN
TRANSLOCACIÓN
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT (DELECCIÓN)
NUMÉRICAS O GENÓMICAS
HAY UNA ALTERACIÓN EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS DE UN INDIVIDUO
MONOSOMÍA
UN CROMOSOMA MENOS DE LO QUE LE CORRESPONDE
SÍNDROME DE TURNER
TRISOMÍA
UN CROMOSOMA DE MÁS
SÍNDROME DE DOWN
TETRASOMÍA
DOS CROMOSOMAS DE MÁS
TETRASOMÍA DE X
SEGÚN LA CÉLULA A LA QUE AFECTA
MUTACIONES GERMINALES O SEXUALES
ALTERAN EL MATERIAL GENÉTICO DE LAS CÉLULAS GERMINALES. SÍ SE TRANSMITEN A LA DESCENDENCIA
CÉLULAS GERMINALES O SEXUALES
CÉLULAS QUE PRODUCEN LOS GAMETOS. EN EL HOMBRE, ESPERMATOGONIAS, EN LA MUJER, OVOGONIAS Y SE DIVIDEN POR MEIOSIS
MUTACIONES SOMÁTICAS
ALTERAN EL MATERIAL GENÉTICO DE LAS CÉLULAS SOMÁTICAS. NO SE TRANSMITEN A LA DESCENDENCIA
CÉLULAS SOMÁTICAS
ESTÁN RELACIONADAS CON LA FORMACIÓN Y CRECIMIENTO DE LOS TEJIDOS Y ÓRGANOS DE LOS SERES VIVOS Y SE DIVIDEN POR MITOSIS.
MUEREN POR APOPOTOSIS, MUERTE PROGRAMADA Y QUE, LLEGADO EL MOMENTO, LA PROVOCA LA MISMA CÉLULA
DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
PRUEBAS MOLECULARES
ANÁLISIS QUE ESTUDIAN EL ADN DEL INDIVIDUO PARA DETECTAR POSIBLES MUTACIONES
ECOGRAFÍAS
DIRIGIR ULTRASONIDOS HACIA EL FETO, QUE SE REFLEJAN Y TRANSFORMAN EN IMÁGENES EN UNA PANTALLA. PERMITE OBSERVAR LOS ÓRGANOS Y DETECTAR POSIBLES ANOMALÍAS O MALFORMACIONES. TAMBIÉN SE PUEDEN HACER EN MOVIMIENTO PARA CAPTAR IMÁGENES EN 3D
PRUEBAS BIOQUÍMICAS
INDAGAN EN LA PRESENCIA DE ALTERACIONES EN DETERMINADAS PROTEÍNAS, LO QUE INDICARÍA QUE HA HABIDO UN ERROR EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA QUE GUÍA LA INFORMACIÓN DEL PACIENTE
AMNIOCENTESIS
SE EXTRAE UNA MUESTRA DE LÍQUIDO AMNIÓTICO CON EL FIN DE ESTUDIAR LAS CÉLULAS FETALES QUE HAY EN ÉL Y DESCUBRIR POSIBLES ANOMALÍAS GENÉTICAS. SE REALIZA ENTRE LAS SEMANAS 14 Y 20 DEL EMBARAZO
PRUEBAS CITOGENÉTICAS
ESTUDIAN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS PARA DETECTAR ANOMALÍAS