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malattie genetiche 1 - Coggle Diagram
malattie genetiche 1
DUCHENNE
eziologia alterazione gene presente su crom. x
donne portatrici
incidenza 1
maschio
su 3500
sintomi
problemi dell'equilibrio
colpiti muscoli arti inferiori
più frequente tra le distofie
diagnosi
biopsia muscolare
esami del sangue
prospettiva di vita 20-55 anni
cause
insufficenza respiratoria
FIBROSI CISTICA
m. genetica grave
colpisce app. respiratorio e digerente
usata terapia genica personalizzata
ovvero modifica o sostituisce geni all'interno del pz
manifesta
difficoltà digestione
scarso accrescimento
carenza di vitamine
sintomi
arti più lunghi
ipogonadismo
altezza elevata
diminizione della peluria
KLINEFELTER
presente cromosoma x in +
frequente nei maschi
pat. genetica
considerata
malattia rara 1/2000
HUNGHTON
pat. rara degenerativa ereditaria
colpisce 1 su 10.000
sintomi
verso i 45 anni
sintomi a livello motorio
presentano in età adulta
e comportamentale
decorso
15-20 anni la persona verrà allettata
non sarà in grado di muoversi fino morte
all'iniz. la pers. è in grado muoversi
TURNER
è una monosomia
presenta una mancanza tot. o parz.
patologia rara 1 su 500
sintomi
ipogonadismo
collo a tendina
mancanza di utero
diagnosi
durante l'adolescenza
i sintomi sono evidenti
prima della nascita
diagnosi
test di screening
test DNA fetale
TEST INTEGRATO
chirurgica
psicologica
terapia
fatta attraverso ormone della crescita