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Eredità autosomica recessiva, Eredità autonomia dominante, Eredità…
Eredità autosomica recessiva
La maggior parte degli individui affetti ha due genitori sani; geneticamente sono eterozigoti e, quindi, portatori sani
della mutazione. I fratelli di un individuo affetto hanno il 25% di probabilità di essere malati a loro volta.
25% AA sano
50% Aa portatore sano
25% aa figlio malato
Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I
figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione.
100% portatore sano
Quando il carattere è frequente nella popolazione, normalmente, si tratta di un tratto fisiologico o comunque, non
grave; ad esempio i lobi dell'orecchio attaccati. In questi casi, sono più frequenti matrimoni tra eterozigoti ed
omozigoti recessivi, con una probabilità del 50% di avere figli/e malati/e.
50% Aa portatore sano
50% aa malato
Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere
fecondi).
100% malato
Eredità autonomia dominante
persone affette per lo + eterozigoti Aa, ogni persona affetta dell'albero familiare ha almeno un genitore affetto (carattere non salta generazione)
Aa - aa --> 50% Aa genitore malato trasmette alla metà figli, 50%aa figli sani
In caso due genitori affetti --> 25% figlio sano, 50% malato, 25% malato grave. Pedigree mostrano trasmissione genetica con quadrati (maschi), cerchi (femmine), figure piene (figli), mezze piene (portatori) e linee orrizontali
Eredità recessiva legata al cromosoma X
Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
X(affetto)Y -XX: 100% XX femmine portatrici sane, 100% Figli maschi sani.
Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel
fenotipo perchè saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi
X(affetto)Y - X(affetto)X --> 50% X figlie femmine portatrici sane della malattia, 50% X figlie femmine malate, 50% XY figli maschi sani, 50% XY figli maschi malati
Eredità dominante legata a cromo X
padre affetto trasmette carattere a tutte le figlie che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio
X(affetto)Y - XX --> 100%XX femmine malate, 100% XY sani
Madre 50% possibilità trasmettere carattere ai figli maschi o femmine --> X(affetto)Y - XX = 50% XX male, 50% sane, 50% XY malati, 50% no