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MALATTIE GENTICHE - Coggle Diagram
MALATTIE GENTICHE
SINDROME KLIFELTER
DEFINIZIONE
genetica - presente - ovvero
SINTOMI
ipogonadismo
lunghezza arti / altezza elevata
peluria
DIAGNOSI
puberta
hanno filgli
TERAPIA
ormo
chi
psico
SINDROME DI TURNER
DEFINIZIONE
monosomia - mancanza - femmine
SINTOMI
amenorrea
ipogonadismo
collo a tendina
bassa statura
linfedema
DIAGNOSI
ecografia
cariotipo
TERAPIA
terapia ormone
COREA DI HUNGHTINTON
DEFINIZIONE
malat auto dom - rara pato neurode ere -
SINTOMI
mov invo
disfagia
livello motorio / comporta
PROGNOSI
15/20
TERAPIA
no cura
farmacologiche (psichici)
riabilitative (fisio/logo)
classificano
alterazioni di forma
duplicazione
copia parte strutt cromo
traslocazione
traferimento porzione
delezione
perdita parte strutt cromo
inversioni
inversione parti geni interno stesso cromo
alterazioni geniche
autosomiche
dominanti (corea di hunghtion)
recessive
allele (fiborsi cistica)
eterosomiche
gene trova cromosoma X
alterazioni numero
trisomie
down, klinefelter
monosomie
turner
DEFINIZIONE
conseguenza alterazioni patrimonio
SINDROME DOWN
DEFINZIONE
malattia causata trisomia
SINTOMI
anomalie dentali
macroglossia
naso schiacciato
occhi a mandorla
facies mongolica
DIAGNOSI
pre natale
amniocentesi
villocentesi
post natale
TERAPIA
logopedia
praticare sport
fisioterapia
terapia chirurgica
oculista