Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MUTAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURA -> da crossing over tra sequenze…
MUTAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURA -> da crossing over tra sequenze omologhe ripetute
DELEZIONI =perdita di un tratto di gene -> sempre interstiziali (non finale -> telomero)
Origine
Rottura del DNA-> raggi uv -> rottura in due tratti e perdita del tratto compreso
spontaneamente per RICOMBINAZIONE tra seq. Omologhe ripetute nello
stesso verso
-> ansa circolare poi degradata-> congiunzione estremi
Effetti-> scompenso genico->
sindrome cri du chat
IMPRINTING PARENTALE -
sindrome prader willi e di Angelman
-> epigenetica
PSEUDO DOMINANZA-> da una delezione in eterozigosi-> il gene omologo determina fenotipo-> vedi: mappatura per delezione di Bridge - Drosophila
In omozigosi -> letale perchè non c'è prodotto genico per quel locus
APLOINSUFFICIENZA--> in eterozigosi, l'allele non deleto non è sufficiente a manifestare fenotipo normale
MEIOSI
Nel cromosoma omologo NON deleto -> ANSA DA DELEZIONE
Tipi
Del. MULTIGENICA-> delezione di una ampio tratto di DNA.-> analisi citologica. maggiore la delezione-> maggiore l'effetto dello scompenso genico
DEL. INTRAGENICA-> analisi molecolare
DUPLICAZIONI-> tratto di DNA presente due volte
Origine
Duplicazione e delezione -> sequenze in tandem ripetute-> crossing over che porta un tratto omologo sull'altro cromosoma-> ricombinazione tra sequenze omologhe su diversi tratti di cromosoma
Rottura in due filamenti; congiunzione estremità dei punti di rottura -> 1 cromosoma duplicato l'altro deleto
Effetti
Scompenso genico -> effetto fenotipico -> ommatidi di Drosophila
Un evento di ricombinazione potrebbe portare a RETROMUTAZIONE
Evoluzione -> es .geni globinici
Nuovi geni -> con funzione simile, espressa in momenti diversi o cellule diverse
PSEUDO GENI= sequenze di nucleotidi che presentano
omologia
con il gene ancestrale ma che hanno perso funzione.
FAMIGLIE MULTIGENICHE: gruppi di geni (con pseudogeni) derivanti da un gene ancestrale comune (per omologia di sequenze) i cui prodotti svolgono funzioni simili ma in momento-cellule diverse
Meiosi -> ANSA DA DUPLICAZIONE-> del cromosoma duplicato
Tipi
DIRETTA -> tratto duplicato orientati nello stesso verso
INVERSA -> Tratti con orientamenti opposti
INVERSIONI-> cambio direzionale di un tratto di cromosoma
Origine
Ricombinazione tra sequenze omologhe orientate in
senso
opposto
--> causa un'inversione del tratto di DNA compreso tra le due sequenze omologhe -> 1 momento
Rottura DNA (raggi uv) -> rottura in due punti e rotazione di 180° del tratto compreso-> 2 momenti
Effetti -> non c'è scompenso genico "riarrangiamento bilanciato"
Colore dell'occhio Drosophila -> variegato anziché rosso -> la regione eucromatica del gene "white" è portata vicino a una regione eterocromatica-> inattivazione del gene --> effetto variegato
Effetto di posizione> occhi a mosaico di drosophila --> il gene con l'allelle
w
per una INVERSIONE si trova vicino ad una regione eterocromatinica centromerica o telomerica -> silenziamento --> quella linea cellulare non manifesterà l'allelle--> macchie bianche in corrispondenza di quella linea-> mosaico --> ES DI REGOLAZIONE EPIGENETICA DELLA CROMATINA
Tipi
PARACENTRICA -> NON coinvolge il centromero-> no cambio struttura cromosoma.
Meiosi
Ansa da inversione
Crossing over-> formazione di
PONTE DICENTRICO -> connette centromeri degli omologhi
FRAMMENTO ACROCENTRICO -> senza centromero-> perso
Rottura in un punto casuale del ponte dicentrico-> 1 gamete normale, 1 vitale con inversione, 2 con delezioni non vitali -> SEMI STERILITA
PERICENTRICA
-> interessa anche il centromero--> cambio di struttura
Meiosi
Crossing over tra cromatidi adiacenti non fratelli
Prodotti -> 1 vitale, 1 vitale con inversione, 1 duplicato non vitale, 1 deleto non vitale -> SEMI STERILITÀ
Portare le regioni omologhe in corrispondenza-> il cromosoma con inversione gira per appaiare le regioni omologhe-> ANSA DA INVERSIONE
TRASLOCAZIONI-> scambio reciproco di un tratto di DNA tra non omologhi
Effetti
Non c'è scompenso genico
Effetto di posizione
-> traslocazione di una regione di Eterocromatina-> il gene si trova vicino a questa regione -> non è attivo
Cromosoma philadelphia
Origini
Rottura del DNA (raggi Uv)-> Rottura in due cromosomi non omologhi che produce due tratti acentrici-persi- e due che si scambiano porzioni di dna
Dall'appaiamento e ricombinazione tra sequenze
omologhe
ripetute
nel genoma, che si trovano su cromosomi
non omologhi.
Tipi
INTER cromosomica non reciproca-> un cromosoma scambia un pezzo di DNA con un altro non omologo
INTER cromosomica reciproca-> tra due cromosomi non omologhi, scambio reciproco
INTRA cromosomica, non reciproca -> dal braccio p a q
Meiosi -> appaiamento A CROCE
Segregazione ADIACENTE 1
Segregazione ADIACENTE 2
Segregazione ALTERNATA
Traslocazioni robertsoniane-> CROMOSOMA
COMPOSTO
-> sindrome di
down familiare