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BLOC 4 - Coggle Diagram

- - - - chromosome = l'ensemble du génome humain
      - 46 chromosomes/ 23 paires, autosome = 22 paires et chromosomes sexuels = XX/XY
      - chromosomes homologues = mêmes gènes aux mêmes endroits
    - - ADN est une séquence de nucléotide assemblés en deux brins
      - Chromosome = ADN très très très condensé
      - Gène = portion utile de l'ADN, unité fonctionnelle
    - - Transcription = copie du brin matrice d'SADN en ARNpm
      - Traduction = liaison d'acides aminés pour faire la synthèse d'un polypeptide selon la séquence de l'ARNm
      - Maturation de l'ARN = modification de l'ARNpm en ARNm
      - Modifications postraductionnelles = ajout/ retrait de groupements et repliement du polypeptide pour former une protéine fonctionnelle
    - - chaque séquence de 3 nucléotides codent pour un seul acide aminé ou un signal d'arrêt
    - - selon l'étape
        
        maturation = conséquence au niveau de l'ARNm
        
        traduction = conséquence au niveau de la séquence d'acide aminé
        
        transcription = conséquence au niveau de l'ARNm
        
        posttraductionnelle = conséquence au niveau de la structure 3D/ au niveau du triage
      - Selon la position
        
        terminateur (AAUAAA) = transcription s'arrête au prochain signal/ dans le prochain gène
        
        exon = effet probable sur la protéine finale
        
        promoteur = gène ne sera pas transcrit
        
        intron = généralement sans effet
  - - - mutation à grande échelle = mutation chromosomique
        
        réarrangement de sections d'un chromosome (courant d'une portion de gènes à quelques gènes)
      - mutation à petite échelle = mutations ponctuelles
        
        modification d'une ou de quelques paires de base d'un gène
        
        Types de mutations ponctuelles
        
        Insertions et Délétions
        
        Cause un d.calage du cadre de lecture
        
        Affecte toute la séquence d'a.a après le point de mutation
        
        Retrait/Ajout d'un ou quelques nucléotides
        
        Si 3 nucléotides/un multiple de 3 sont insérés/retirés, il n'y a pas de décalage du cadre de lecture et 1 ou 2 a.a sont midifiés
        
        Substitution
        
        Remplacement d'une paire de nucléotides par un autre
        
        Modification d'un seul a.a
        
        Effets de mutation ponctuelles
        
        Mutations faux-sens: remplace un a.a
        
        effet minime si...
        
        la mutation survient dans une portion peu importante de la protéine
        
        l'a.a muté est similaire à l'original (conservatrice)
        
        effet maximal si...
        
        l'a.a muté est différent de l'original (non conservatrice)
        
        la mutation survient dans le site actif ou le site allostérique
        
        Mutation non-sens: introduit un codon stop
        
        effet minime si la mutation est près du codon stop initial
        
        effet maximal si la mutation est près du codon départ
        
        Maturations silencieuse: code pour le même a.a
        
        sans effet sur la protéine
        
        possible grâce à la redondance du code génétique, surtout pour le 3e nucléotide du codon
    - - Enjambement inexacte = mutation chromosomique
      - Agents mutagènes externes
      - Erreurs de réplication/Mésappariement = mutation spontanée
    - - Mutation dans les exons
        
        peut entraîner la modification d'un ou plusieurs a.a de la protéine (donc modification de la forme 3D)
        
        souvent
        
        diminue/supprime l'efficacité de la protéine = perte de fonctions
        
        responsable d'anomalie génétique ou maladies héréditaires
        
        très rarement
        
        confère une nouvelle propriété = gain de fonction
        
        enzyme plus efficace ou possédant de nouvelles propriétés catalytiques
        
        parfois
        
        peu/pas d'effet
      - mutation dans les séquences non codantes
        
        peut affecter la régulation de l'expression du gène
  - - - présence de 3 copies d'un même chromosome au lieu de 2 copie formant un trio au lieu d'une paire de chromosomes homologues
    - - présence d'une seule copie d'un chromosome au lieu d'une paire de chromosomes homologues
    - - Non-disjonction des chormosomes durant la méiose
        
        Méiose I
        
        2 gamètes avec chromosome en trop
        
        2 gamètes avec chromosome en moins
        
        non-disjonction des chromosomes homologues
        
        Méiose II
        
        1 gamètes avec un chromosome en trop
        
        1 gamètes avec un chromosome en moins
        
        non-disjonction des chromatines soeurs
        
        2 gamètes normaux
- - - - retardé ou mort cellulaire
    - - Point de contrôle G2
        
        vérification de l'absence de dommage à l'ADN avant la division
      - Point de contrôle M
        
        vérification de l'attachement des chromosomes aux fuseaux de division avant l'anaphase
      - Point de contrôle G1
        
        vérification de l'absence de dommages à l'ADN avant la réplication
    - - présence de facteur de croissance
      - absence d'inhibiteurs de croissance
      - présence de nutriments
      - présence d'attachement au substrat
      - absence d'inhibition de contact
      - les cellules cancéreuses peuvent se multiplier de manière non contrôlée car elles ne sont plus soumises à un ou plusieurs de ces facteurs
  - - - mécanisme de mort cellulaire programmée qui permet de protéger les cellules voisines des débris cellulaire de la mort
      - Mécanismes
        
        Signaux d'activation
        
        Interne
        
        ADN endommagé (signal du noyau)
        
        Protéines mal repliées (signal du RE)
        
        Externe
        
        molécules signal libérées par des cellules voisines
        
        Voies d'activation
        
        cascade de signalisation protéique avec série de phosphorylation
        
        aboutit à l'activation de nucléases et de protéases
      - Étapes
        
        la cellules rétrécit et forme des lobes
        
        les différents fragments de matériel génétique cellulaire sont emballés dans des corps apostoliques (+/- sacs/vésicules)
        
        l'ADN, les organises cellulaires et les autres composants cellulaire sont hydrolysés
        
        les cellules immunitaires éliminent les corps apostoliques par phagocytose (endocytose + hydrolyse dans les lysosomes)
        
        un signal interne/externe déclenche l'apoptose
  - - - les brins d'ADN raccourcissent de quelques nucléotides
        
        de plus, les extrémités inégales pourraient être reconnues comme un signe de bris d'ADN
        
        Solution?
        
        les molécules d'ADN eucaryotes portent à leurs extrémitésémités des séquences répétitives appelées télomères
        
        Télomères préviennent...
        
        la reconnaissance des extrémités 3' comme de l'ADN endommagé
        
        la perte du matériel génétique codant lors du raccourcissement
        
        Télomérases
        
        reproduisent les télomères
        
        portent elles-mêmes le brin matrice