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RETINITI EREDO-DEGENERATIVE - Coggle Diagram
RETINITI EREDO-DEGENERATIVE
RETINITE PIGMENTOSA
in alcuni pz può essere anche perdita dell'udito (s.me di Usher)
SINTOMI
emeralopia
visione a tunnel
può evolvere in cecità legale
edema maculare
nel tempo la visione periferica peggiora
perdita della visione discriminativa
glaucoma
compaiono durante l'infanzia
congenita con trasmissione
DIAGNOSI
campo visivo
adattamento al buio
elettrooculogramma
test cromatico
elettroretinogramma
indagine genetica
progressiva perdita della visione per scomparsa dei fotorecettori e modificazioni pigmentarie dell'epitelio pigmentato retinico in senso periferico-centrale
TERAPIA
supplementazione di vitA e betacarotene
terapia genetica
MALATTIA DI STARGARDT
nella fase precoce si ha aspetto traslucido dell'epitelio pigmentato retinico
nella fase terminale bull's eye
progressiva perdita della visione centrale
in caso di coinvolgimento della periferia si ha discromatopsia e poi scotopizzazione
mutazione AR di ABCA4
DIAGNOSI
EOG
fluoroangiografia
ERG
forma più comune di distrofia maculare giovanile
TERAPIA
ausili ottici
terapia genetica
caratterizzata da piccole chiazze giallastre ovalari e rotondeggianti a livello dell'epitelio pigmentato retinico intorno alla macula
MALATTIA DI BEST
triade diagnostica
lesioni maculari caratteristiche
storia familiare
risposta ridotta allo stimolo luminoso all'EOG
STADI
pseudoipopion
rottura vitelliforme
vitelliforme
cicatrice
previtelliforme
trasmissione AD