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FENILCHETONURIA, TERAPIA, Figure professionali necessarie, Medico…
FENILCHETONURIA
malattia ereditaria autosomica recessiva
(cromosoma 12) del metabolismo proteico
caratterizzata
aumento di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano causato da un deficit di enzima epatico che trasforma la fenilalanina in tirosina
Provoca danni al sistema nervoso centrale
causano sintomi
microcefalia
convulsioni
disturbi dello spettro autistico
epilessia
sintomi psichiatrici
disabilità intellettiva
disturbi del movimento
alterazioni del comportamento.
TERAPIA
farmacologica
Somministrazione di un enzima sintetico che demolisce fenilalanina
non farmacologica
Dieta
basso contenuto di fenilalanina (proteine)
integrata con amminoacidi privi fenilalanina ( vitamine - acidi essenziale)
Figure professionali necessarie
Il malato deve essere preso in carico presso un Centro Clinico Regionale specializzato
dove sarà seguito da un team composto da:
Neurologo
Psicologo
Assistente sociale
Medico metabolista
Dietista