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FENILCHETONURIA - Coggle Diagram
FENILCHETONURIA
malattia ereditaria autosomica recessiva
(cromosoma 12) del metabolismo proteico
caratterizzata
L'aumento di fenilalanina nel sangue e nel liquido
cefalorachidiano è causato da un deficit enzimatico epatico che impedisce la sua conversione in tirosina
Provoca danni al sistema nervoso centrale
causano sintomi
microcefalia
convulsioni
disturbi dello spettro autistico
epilessia
sintomi psichiatrici
disabilità intellettiva
disturbi del movimento
alterazioni del comportamento.
Sintomi
Colore chiarissimo della pelle e dei capelli
Occhi blu (a causa della melatonina)
Odore sgradevolissimo di pelle e urine
Microcefalia
Epilessia
Ritardo mentale
Autismo
Problemi di linguaggio
Disturbi nel movimento