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FIBROSI CISTICA (malattia del bacio salato), DIAGNOSI - Coggle Diagram
FIBROSI CISTICA (malattia del bacio salato)
malattia ereditaria, multi-sistemica e progressiva
caratteristiche
progressiva disfunzione delle ghiandole esocrine con ostruzione cronica
infezioni vie aeree e disturbi digestivi
CROMOSOMI
cromosoma 7 (cftr)
bronco pneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)
accumulo muco trachea
bronchi riduce il flusso d'aria e l'ossigenazione
altri problemi
riproduzione, riduce la fertilità
pancreas
vie biliari: CIRROSI
deformazioni mani
dita a forma di bacchetta di tamburo
unghie a vetro
DIAGNOSI
GENETICA
Amniocentesi
analisi del DNA
per capire se il cromosoma CFTR sia alterato
POST-NATALE
TEST DEL SUDORE
concentrazione di cloro e sodio nel sudore dopo una stimolazione.
SCREENING NEONATALE
si analizza una goccia di sangue
Tra il 3° e 4° giorno di vita
per capire se è presente l'enzima pancreatico - tripsina
se positiva
si ripete al 20°-25° giorno.